O impacto positivo do aconselhamento genético em pacientes de alto risco para câncer familiar/hereditário

dc.contributorSalha, Daniella Regina Arantes Martins
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1171813810179682
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/3695151190501921
dc.contributorPetta, Tirzah Braz
dc.contributorhttps://orcid.org/0000-0003-0890-9430
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/9979644969955564
dc.contributorOliveira, Ana Katherine da Silveira Gonçalves de
dc.contributorMedeiros, Kleyton Santos de
dc.creatorCoutinho, Jéssica Dayanna Landivar
dc.date2023-06-16T19:48:06Z
dc.date2023-06-16T19:48:06Z
dc.date2023-03-23
dc.date.accessioned2023-09-04T14:05:28Z
dc.date.available2023-09-04T14:05:28Z
dc.identifierCOUTINHO, Jéssica Dayanna Landivar. O impacto positivo do aconselhamento genético em pacientes de alto risco para câncer familiar/hereditário. Orientador: Daniella Regina Arantes Martins Salha. 2023. 55f. Dissertação (Mestrado em Ciências Aplicadas à Saúde da Mulher) - Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.
dc.identifierhttps://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/52735
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8603854
dc.descriptionO aconselhamento genético (AG) tornou-se um serviço de estratégia preventiva essencial para o manejo de pacientes de alto risco para câncer hereditário na era pós-genômica. A identificação de variantes de alto risco ao câncer em portadoras assintomáticas e o controle do seu risco demonstraram reduzir o câncer de mama e a taxa de mortalidade. O Brasil é um país continental de renda média com uma população heterogênea que se sugere ter a maior variação genética interna das populações amostradas. O presente estudo tem como objetivo avaliar os indicadores clínicos, sociodemográficos e comportamentais em pacientes de alto risco submetidos ao AG para câncer hereditário desde 2009, em um hospital de atenção ao câncer. O serviço recebeu 139 pacientes, sendo que 63,3% dos pacientes não tinham ensino superior, 89,3% tinham menos de 60 anos; 94% tiveram câncer de mama como diagnóstico primário e 23,7% carregam uma variante germinativa em genes de alto risco. A sobrevida global em 5 anos foi de 88,6%, sem diferença significativa entre os pacientes com mutação germinativa (IC 95%, p = 0,138). Após AG, 68,7% e 55,6% dos pacientes apresentaram score normal para depressão e ansiedade, respectivamente, independentemente da idade ao diagnóstico. Além disso, a decisão de se submeter à mastectomia redutora de risco (MRR) não foi influenciada pelos sintomas depressivos ou ansiosos. No entanto, 44,4% das mulheres com mais de 60 anos não apresentaram vontade de realizar a MRR. Entre os pacientes com variante patogênica, 58% afirmam que o diagnóstico de mutação germinativa foi capaz de modificar hábitos cotidianos, 91,7% das mulheres conseguiram entender o significado da mutação germinativa e as implicações para a saúde delas e da família, porém, isso estava diretamente relacionado ao nível de escolaridade. Esses resultados reafirmam o impacto do AG em uma região subdesenvolvida do país com alta consanguinidade parental, heterogeneidade fenotípica e destaca a disparidade de saúde do câncer que existe para a população de alto risco.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagept_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio Grande do Norte
dc.publisherBrasil
dc.publisherUFRN
dc.publisherPROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS APLICADAS À SAÚDE DA MULHER
dc.rightsAcesso Aberto
dc.subjectAconselhamento genético
dc.subjectOncogenética
dc.subjectCâncer hereditário
dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
dc.titleO impacto positivo do aconselhamento genético em pacientes de alto risco para câncer familiar/hereditário
dc.typemasterThesis


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