Lipodistrofias relacionadas a variantes patogênicas do gene CAV1: uma análise fenotípica e genotípica de três tipos distintos

dc.contributorCampos, Julliane Tamara Araújo de Melo
dc.contributor0009-0002-3114-830X
dc.contributorhttps://lattes.cnpq.br/9399729120190753
dc.contributorhttps://orcid.org/0000-0002-8501-5521
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/3504274193684794
dc.contributorFarias, Naissandra Bezerra da Silva
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/6590909272236189
dc.contributorSarmento, Aquiles Sales Craveiro
dc.contributorhttps://orcid.org/0000-0003-1207-830X
dc.contributorhttp://lattes.cnpq.br/1484750470837853
dc.creatorCavalcante, Ana Carolina Costa
dc.date2023-07-19T18:55:23Z
dc.date2023-07-19T18:55:23Z
dc.date2023-06-26
dc.date.accessioned2023-09-04T14:04:53Z
dc.date.available2023-09-04T14:04:53Z
dc.identifierCAVALCANTE, Ana Carolina Costa. Lipodistrofias relacionadas a variantes patogênicas do gene CAV1: uma análise fenotípica e genotípica de três tipos distintos. Orientadora: Julliane Tamara Araújo de Melo Campos. 2023. 52 f. Monografia (Graduação em Biomedicina) – Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2023.
dc.identifierhttps://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/53824
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8603836
dc.descriptionLipodystrophies are a heterogeneous group of rare diseases. Their carriers present a reduced amount of subcutaneous white adipose tissue as the main symptom. However, they also experience systemic alterations similar to those seen in obesity-related metabolic syndrome, including type 2 diabetes mellitus, non-alcoholic fatty liver disease, hyperinsulinemia, and dyslipidemia. In some cases, these conditions can progress to more serious systemic complications. Lipodystrophies can be mainly classified into two large groups: congenital generalized lipodystrophies and familial partial lipodystrophies. Within these large groups, two types occur due to different mutations in the same gene, CAV1. These types are known as congenital generalized lipodystrophy type 3 and familial partial lipodystrophy type 7. Recently, a new type of lipodystrophy syndrome associated with neonatal progeroid syndrome has been classified involving a pathogenic variant in CAV1. This gene is responsible for encoding the protein caveolina-1, which plays a crucial role as an essential component of caveolae. They are small invaginations in the plasma membrane that have diverse functions in cell metabolism. Due to the rarity of this disease there have been limited studies correlating the genotypes and phenotypes observed in patients. Consequently, the understanding of how the structural changes caused by mutations in the caveolina-1 protein interfere with the metabolism of affected individuals remains limited. The objective of this study is to analyze the genotype and phenotype of patients who have been well-documented in the literature with these three different types of lipodystrophies, as well to understand the role of caveolina-1 and caveolae in metabolism.
dc.descriptionAs lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças raras em que seus portadores apresentam como sintoma principal uma quantidade reduzida de tecido adiposo branco subcutâneo, além de apresentarem alterações sistêmicas semelhantes a síndrome metabólica relacionada à obesidade, como diabetes mellitus do tipo 2, doença hepática gordurosa não alcoólica, hiperinsulinemia e dislipidemia, podendo progredir para quadros sistêmicos mais graves. Podem ser classificadas principalmente em dois grandes grupos, as lipodistrofias generalizadas congênitas e as lipodistrofias parciais familiares. Dentro desses grandes grupos, existem dois tipos que ocorrem devido a variantes patogênicas distintas no mesmo gene, CAV1, sendo elas a lipodistrofia generalizada congênita do tipo 3 e a lipodistrofia parcial familiar do tipo 7. Recentemente foi classificado um novo tipo de lipodistrofia que também apresenta variantes patogênicas nesse mesmo gene, chamada de nova síndrome de lipodistrofia associada a síndrome progeróide neonatal. Esse gene codifica a proteína caveolina-1, um importante componente das caveolas, pequenas invaginações na membrana plasmática com diversas funções no metabolismo celular. Por ser uma doença rara, existem poucos estudos que correlacionem os genótipos e fenótipos encontrados nos pacientes e pouco se sabe também como as mudanças estruturais ocasionadas na proteína caveolina-1 interferem no metabolismo desses pacientes. Esse trabalho visa analisar o genótipo e fenótipo de pacientes bem descritos na literatura com esses três tipos distintos de lipodistrofias, além de abordar sobre o papel da proteína caveolina-1 e das caveolas no metabolismo.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagept_BR
dc.publisherUniversidade Federal do Rio Grande do Norte
dc.publisherBrasil
dc.publisherUFRN
dc.publisherBiomedicina
dc.publisherCentro de Biociências
dc.rightsAttribution 3.0 Brazil
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/
dc.rightsLOCKSS system has permission to collect, preserve, and serve this Archival Unit
dc.subjectCAV1
dc.subjectCaveolina-1
dc.subjectLipodistrofia Generalizada Congênita do tipo 3
dc.subjectLipodistrofia Parcial Familiar do tipo 7
dc.subjectCAV1
dc.subjectCaveolin-1
dc.subjectCongenital generalized lipodystrophy type 3
dc.subjectFamilial partial lipodystrophy type 7
dc.subjectCNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
dc.titleLipodistrofias relacionadas a variantes patogênicas do gene CAV1: uma análise fenotípica e genotípica de três tipos distintos
dc.typebachelorThesis


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