Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease

Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

dc.contributorhttps://orcid.org/0000-0002-9462-2294
dc.creatorDourado Junior, Mário Emílio Teixeira
dc.creatorLlerena Junior, Juan Clinton
dc.creatorNascimento, Osvaldo JM
dc.creatorOliveira, Acary Souza B
dc.creatorMarrone, Carlo D
dc.creatorSiqueira, Heloise Helena
dc.creatorSobreira, Cláudia F R
dc.creatorTosta, Elza Dias
dc.creatorWerneck, Lineu Cesar
dc.date2023-07-28T11:35:00Z
dc.date2023-07-28T11:35:00Z
dc.date2016-09-25
dc.date.accessioned2023-09-04T12:25:12Z
dc.date.available2023-09-04T12:25:12Z
dc.identifierDOURADO JUNIOR, Mario Emilio Teixeira, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, [S.L.], v. 74, n. 2, p. 166-176, 22 dez. 2015. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20150194. Disponível em: https://www.scielo.br/j/anp/a/Hkn758jgrWjfGVcW3Jz3Xps/?lang=en. Acesso em: 21 jul. 2023.
dc.identifierhttps://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/54245
dc.identifierhttps://doi.org/10.1590/0004-282X20150194
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8600663
dc.descriptionPompe disease (PD) is a potentially lethal illness involving irreversible muscle damage resulting from glycogen storage in muscle fiber and activation of autophagic pathways. A promising therapeutic perspective for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with the human recombinant enzyme acid alpha-glucosidase (Myozyme®). The need to organize a diagnostic flowchart, systematize clinical follow-up, and establish new therapeutic recommendations has become vital, as ERT ensures greater patient longevity. A task force of experienced clinicians outlined a protocol for diagnosis, monitoring, treatment, genetic counseling, and rehabilitation for PD patients. The study was conducted under the coordination of REBREPOM, the Brazilian Network for Studies of PD. The meeting of these experts took place in October 2013, at L’Hotel Port Bay in São Paulo, Brazil. In August 2014, the text was reassessed and updated. Given the rarity of PD and limited high-impact publications, experts submitted their views.
dc.descriptionA doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA - Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.
dc.formatapplication/pdf
dc.languageen
dc.publisherArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsAttribution 3.0 Brazil
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/3.0/br/
dc.rightsLOCKSS system has permission to collect, preserve, and serve this Archival Unit
dc.subjectdoença de pompe
dc.subjectdoença de depósito de glicogênio tipo II
dc.subjectalfa-glicosidade ácida
dc.subjectdebilidade muscular
dc.subjectdispneia
dc.subjectgene GAA
dc.subjectGAA recombinante humana
dc.titleGuidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease
dc.titleDiretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
dc.typearticle


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