Six novel variants in the PKLR gene associated with pyruvate kinase deficiency in Argentinian patients

dc.creatorMilanesio, Berenice
dc.creatorPepe, Carolina Mariana
dc.creatorDefelipe, Lucas Alfredo
dc.creatorEandi Eberle, Silvia
dc.creatorAvalos Gomez, Vanesa
dc.creatorChaves, Alejandro
dc.creatorAlbero, Agustina
dc.creatorAguirre, Fernando
dc.creatorFernandez, Diego
dc.creatorAizpurua, Luciana
dc.creatorPaula Dieuzeide, María
dc.creatorTurjanski, Adrian
dc.creatorBianchi, Paola
dc.creatorFermo, Elisa
dc.creatorFeliu Torres, Aurora
dc.date2021-05
dc.date.accessioned2023-08-31T00:15:23Z
dc.date.available2023-08-31T00:15:23Z
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11336/173310
dc.identifierMilanesio, Berenice; Pepe, Carolina Mariana; Defelipe, Lucas Alfredo; Eandi Eberle, Silvia; Avalos Gomez, Vanesa; et al.; Six novel variants in the PKLR gene associated with pyruvate kinase deficiency in Argentinian patients; Pergamon-Elsevier Science Ltd; Clinical Biochemistry; 91; 5-2021; 26-30
dc.identifier0009-9120
dc.identifierCONICET Digital
dc.identifierCONICET
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8543249
dc.descriptionBackground: Pyruvate kinase deficiency (PKD) is a rare recessive congenital hemolytic anemia caused by mutations in the PKLR gene. The disease shows a marked variability in clinical expression. We studied the molecular features of nine unrelated Argentinian patients with congenital hemolytic anemia associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. Design and Methods: Routine hematologic investigations were performed to rule out other causes of chronic hemolytic anemia. Sanger sequencing and in-sílico analysis were carried out to identify and characterize the genetics variants. Results: Six different novel missense variants were detected among the 18 studied alleles: c.661 G > C (Asp221His), c.956 G > T (Gly319Val), c.1595 G > C (Arg532Pro), c.347 G > A (Arg116Gln), c.1232 G > T (Gly411Val), c.1021G > A (Gly341Ser). Structural implications of amino-acid substitutions were correlated with the clinical phenotypes seen in the probands. Conclusions: This is the first comprehensive report on molecular characterization of pyruvate kinase deficiency in Argentina and the second from South America that would contribute to our knowledge on the distribution and frequency of PKLR variants in our population but also offer new insights into the interpretation of the effect of PKLR variants and phenotype.
dc.descriptionFil: Milanesio, Berenice. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Pepe, Carolina Mariana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina
dc.descriptionFil: Defelipe, Lucas Alfredo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.descriptionFil: Eandi Eberle, Silvia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Avalos Gomez, Vanesa. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Chaves, Alejandro. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Albero, Agustina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Aguirre, Fernando. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Fernandez, Diego. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Aizpurua, Luciana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Paula Dieuzeide, María. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.descriptionFil: Turjanski, Adrian. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina
dc.descriptionFil: Bianchi, Paola. Ospedale Maggiore Policlinico Milano; Italia
dc.descriptionFil: Fermo, Elisa. Ospedale Maggiore Policlinico Milano; Italia
dc.descriptionFil: Feliu Torres, Aurora. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; Argentina
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherPergamon-Elsevier Science Ltd
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0009912021000497
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.clinbiochem.2021.02.003
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar/
dc.subjectHEMOLYTIC ANEMIA
dc.subjectMOLECULAR MODELLING
dc.subjectNOVEL MUTATIONS
dc.subjectPYRUVATE KINASE
dc.subjecthttps://purl.org/becyt/ford/1.6
dc.subjecthttps://purl.org/becyt/ford/1
dc.titleSix novel variants in the PKLR gene associated with pyruvate kinase deficiency in Argentinian patients
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


Este ítem pertenece a la siguiente institución