Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina

16p11.2 Microdeletion: first report in Argentina

dc.creatorTardivo, Agostina
dc.creatorMasotto, Bárbara
dc.creatorEspeche, Lucía
dc.creatorSolari, Andrea P
dc.creatorNevado, Julián
dc.creatorRozental, Sandra
dc.date2020-11-20T00:18:48Z
dc.date2020-11-20T00:18:48Z
dc.date2017-12-01
dc.date.accessioned2023-08-29T20:07:04Z
dc.date.available2023-08-29T20:07:04Z
dc.identifierhttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1690
dc.identifier10.5546/aap.2017.e449
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8519477
dc.descriptionFil: Tardivo, Agostina. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
dc.descriptionFil: Masotto, Barbara. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
dc.descriptionFil: Espeche, Lucía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
dc.descriptionFil: Solari, Andrea P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
dc.descriptionFil: Nevado, Julian. Hospital Universitario La Paz. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM); Madrid, España.
dc.descriptionFil: Rozental, Sandra. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
dc.descriptionLa microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagnóstico de la microdeleción se realiza mediante estudios genómicos capaces de identificar variación en número de copias, como la hibridación genómica comparativa en microarreglos, conocida como arrayCGH. Sin embargo, la predicción del fenotipo de un individuo basada únicamente en la localización de dicha deleción sigue siendo un desafío, ya que la existencia de un gran número de variantes en el genoma dificulta la interpretación de posibles efectos funcionales de los genes que contribuyen a dicha región. Se describen dos casos clínicos de pacientes con microdeleción heterocigota en 16p11.2 y se destacan los hallazgos fenotípicos y conductuales que dificultaron la estrategia diagnóstica. También se discuten las implicancias del diagnóstico para el asesoramiento genético familiar.
dc.formatpdf
dc.languagees
dc.relationArchivos argentinos de pediatria
dc.rightsopen
dc.subjectTrastorno del Espectro Autista
dc.subjectDiscapacidad intelectual
dc.subjectHerencia Multifactorial
dc.titleMicrodeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
dc.title16p11.2 Microdeletion: first report in Argentina
dc.typeArtículo


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