A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome

dc.creatorMendez, Rodrigo
dc.creatorDelea, Marisol
dc.creatorDain, Liliana
dc.creatorRittler, Mónica
dc.date2019-11-21T20:11:36Z
dc.date2019-11-21T20:11:36Z
dc.date2019-03-26
dc.date.accessioned2023-08-29T20:06:03Z
dc.date.available2023-08-29T20:06:03Z
dc.identifier1473-5717
dc.identifierhttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1329
dc.identifier10.1097/MCD.0000000000000270
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8518953
dc.descriptionFil: Mendez, Rodrigo. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de medicina genética; Argentina.
dc.descriptionFil: Delea, Marisol. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética médica; Argentina.
dc.descriptionFil: Dain, Liliana. ANLIS Dr. C. G. Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica (CeNaGeM). Departamento de genética molecular; Argentina.
dc.descriptionFil: Rittler, Mónica. Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Departamento de medicina genética; Argentina.
dc.languageen
dc.relationClinical dysmorphology
dc.rightsnone
dc.subjectBlefarofimosis
dc.subjectCriptorquidismo
dc.subjectCardiopatías Congénitas
dc.titleA novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome
dc.typeArtículo


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