Pompe disease : clinical presentation in a colombian family

dc.creatorOrtíz Giraldo, Blair
dc.creatorCornejo Ochoa, José William
dc.creatorArango, Daniel
dc.date2021-07-03T02:10:12Z
dc.date2021-07-03T02:10:12Z
dc.date2011
dc.date.accessioned2023-08-28T20:13:54Z
dc.date.available2023-08-28T20:13:54Z
dc.identifier0120-8748
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10495/20608
dc.identifier2422-4022
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8475856
dc.descriptionRESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
dc.descriptionABSTRACT: Pompe disease (PD) is due to lisosomal enzyme acid Maltase or acid alpha-glucosidase deficit and clinically lies expressed such as a myopathy. The amount and quality of enzyme establish the variety of presentation. In the following report we show the way of debut, clinical characteristics, lab findings and the follow up of two cases evaluated with PD and we made a review of the literatur
dc.descriptionCOL0058784
dc.format6
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherAsociación Colombiana de Neurología
dc.publisherGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias
dc.publisherBogotá, Colombia
dc.relationAct Neurol. Colomb
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectEnfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
dc.subjectGlycogen Storage Disease Type II
dc.subjectFatiga Muscular
dc.subjectMuscle Fatigue
dc.subjectInsuficiencia Respiratoria
dc.subjectRespiratory Insufficiency
dc.subjectalfa-Glucosidasas
dc.subjectalpha-Glucosidases
dc.subjectTerapia de Reemplazo Enzimático
dc.subjectEnzyme Replacement Therapy
dc.titleEnfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
dc.titlePompe disease : clinical presentation in a colombian family
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typehttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.typehttps://purl.org/redcol/resource_type/ARTCASO
dc.typeReporte de caso


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