Caracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia

Clinical, biochemical and imaging characterization in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia: ambispective study 2000-2014, Medellin-Colombia

dc.creatorTrujillo Gómez, Juliana
dc.creatorTobón Carvajal, Sandra Milena
dc.creatorOrtíz Giraldo, Blair
dc.creatorMesa Restrepo, Sandra Catalina
dc.creatorVélez Rengifo, Gabriel Jaime
dc.creatorCornejo Ochoa, José William
dc.date2021-07-03T01:30:17Z
dc.date2021-07-03T01:30:17Z
dc.date2016
dc.date.accessioned2023-08-28T20:11:55Z
dc.date.available2023-08-28T20:11:55Z
dc.identifier0120-8748
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10495/20606
dc.identifier10.22379/2422402255
dc.identifier2422-4022
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8475373
dc.descriptionRESUMEN: Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo:Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
dc.descriptionABSTRACT: Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling
dc.descriptionCOL0058784
dc.format7
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherAsociación Colombiana de Neurología
dc.publisherGrupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias
dc.publisherBogotá, Colombia
dc.relationAct Neurol. Colomb
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectHiperglicinemia no Cetósica
dc.subjectHyperglycinemia, Nonketotic
dc.subjectHipo
dc.subjectHiccup
dc.subjectGlicina
dc.subjectGlycine
dc.subjectSomnolencia
dc.subjectSleepiness
dc.subjectError innato del metabolismo
dc.subjectEstallido-supresión
dc.titleCaracterización clínica, bioquímica e imagenológica en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica: estudio ambispectivo 2000-2014, Medellín, Colombia
dc.titleClinical, biochemical and imaging characterization in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia: ambispective study 2000-2014, Medellin-Colombia
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.typehttps://purl.org/redcol/resource_type/ART
dc.typeArtículo de investigación


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