Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1

Expression of Amyloid Precursor Protein in Peripheral Blood Cells of Patients with the E280A Mutation in the Presenilin-1 Gene

dc.creatorVillegas Lanau, Carlos Andrés
dc.creatorBedoya Berrío, Gabriel de Jesús
dc.creatorToro Castaño, María Fabiola
dc.creatorMadrigal Zapata, Lucia del Socorro
dc.creatorLopera Restrepo., Francisco Javier
dc.date2021-02-18T19:43:35Z
dc.date2021-02-18T19:43:35Z
dc.date2005
dc.date.accessioned2023-08-28T20:10:43Z
dc.date.available2023-08-28T20:10:43Z
dc.identifier0121-0793
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10495/18521
dc.identifier2011-7965
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8475079
dc.descriptionRESUMEN: La enfermedad de alzheimer es un problema mundial de salud pública. El estudio de los mecanismos moleculares responsables de su aparición permitirá avances terapéuticos y en las técnicas para la evaluación de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen de la Presenilina 1 (PS1) es responsable de una forma grave de la enfermedad de Alzheimer familiar. Con el fin de conocer su efecto sobre la Proteína Precursora de Amiloide (PPA), se cuantificó la producción de esta por células de sangre periférica (mononucleares y linfocitos B) de individuos portadores de dicha mutación. Se analizaron cultivos celulares (HeLa y CHO) como controles positivos, y sangre periférica procedente de portadores sanos de la mutación, de portadores afectados y de un grupo control sano, no portador. Todas las células (HeLa, CHO, mononucleares y linfocitos B) se analizaron por citometría de flujo para detectar la PPA en la membrana citoplasmática y en el espacio intracelular. Se halló un nivel mayor de expresión de esta proteína en el interior de las células que en la membrana celular. En células HeLa y CHO los niveles de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos. Otros trabajos han detectado niveles mayores de la proteína en los enfermos, pero nuestros resultados indican que no hay diferencia entre los controles sanos, los portadores sanos y los portadores enfermos, lo cual indica que la mutación E280A de la PS1 no ejerce un papel directo en la expresión de la PPA en células mononucleares de sangre periférica.
dc.format13
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad de Antioquia, Facultad de Medicina
dc.publisherMedellín, Colombia
dc.relationIatreia
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.subjectCitometría de Flujo
dc.subjectFlow Cytometry
dc.subjectEnfermedad de Alzheimer
dc.subjectAlzheimer Disease
dc.subjectProteínas PrPC
dc.subjectPrPC Proteins
dc.subjectPresenilina-1
dc.subjectPresenilin-1
dc.subjectMutación
dc.subjectMutation
dc.titleEvaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
dc.titleExpression of Amyloid Precursor Protein in Peripheral Blood Cells of Patients with the E280A Mutation in the Presenilin-1 Gene
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typehttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.typehttps://purl.org/redcol/resource_type/ART
dc.typeArtículo de investigación


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