Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos
Familial Blepharophimosis Syndrome : Study of Two Colombian Families and Two Sporadic Cases
| dc.creator | Ramírez Castro, José Luis | |
| dc.date | 2021-08-05T16:23:46Z | |
| dc.date | 2021-08-05T16:23:46Z | |
| dc.date | 1989 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-28T19:39:34Z | |
| dc.date.available | 2023-08-28T19:39:34Z | |
| dc.identifier | 0121-0793 | |
| dc.identifier | http://hdl.handle.net/10495/21537 | |
| dc.identifier | 2011-7965 | |
| dc.identifier | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3356 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8465924 | |
| dc.description | RESUMEN: El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadamente 180 casos, a los cuales se adicionan 23 detectados en las 2 familias colombianas que estamos reportando a través de 3 y 4 generaciones (familias A y B respectivamente) y dos esporádicos. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos y genéticos relacionados con el síndrome. | |
| dc.format | 11 | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina | |
| dc.publisher | Medellín, Colombia | |
| dc.relation | Iatreia | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/ | |
| dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | |
| dc.subject | Blefarofimosis | |
| dc.subject | Blepharophimosis | |
| dc.subject | Blefaroptosis | |
| dc.subject | Blepharoptosis | |
| dc.subject | Dermatoglifia | |
| dc.subject | Dermatoglyphics | |
| dc.title | Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos | |
| dc.title | Familial Blepharophimosis Syndrome : Study of Two Colombian Families and Two Sporadic Cases | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type | https://purl.org/redcol/resource_type/ART | |
| dc.type | Artículo de investigación |