Utilización de técnicas moleculares para el diagnóstico de enfermedades hereditarias en equinos

Abstract

El siguiente trabajo final de carrera tiene como objetivo el desarrollo de ensayos que brinden diagnósticos genéticos para las enfermedades que afectan a equinos. Estos ensayos se llevaron a cabo en las instalaciones de un laboratorio especializado en biología molecular. Una de estas enfermedades es el complejo leopardo, causante de la ceguera nocturna estacionaria congénita en los equinos Appaloosa. La otra es la detección del overo letal causante de anormalidades en el tracto digestivo en la raza Paint Horse. Se evaluaron dos formas de extraer ADN: un método propio del laboratorio especializado y un kit comercial con el fin de determinar cuál es el más adecuado para realizar el test genético, evaluando concentración del ADN obtenido y la pureza de este. Por tratarse de enfermedades hereditarias que se transmiten a la descendencia se realizó el análisis de parentesco mediante tipificación por microsatélites para la confirmación de parentesco. Se utilizaron marcadores recomendados por la Sociedad Internacional de Genética Animal (ISAG). Los resultados obtenidos para la raza Appaloosa fueron que la mitad de los animales analizados dieron resultado homocigotas mutados (LP/LP) presentando la ceguera nocturna congénita estacionaria. Para la raza Paint Horse se obtuvo que un 13% dieron resultado heterocigota (LO/lo) tratándose de portadores para la enfermedad overo letal.