Predicción usando Machine Learning del estado del biomarcador genético Metil guanina metil transferasa (MGMT) para el tratamiento de tumores cerebrales

Abstract

El siguiente trabajo final se sitúa en el contexto general de la aplicación de algoritmos de aprendizaje automático en el ámbito de la salud. Un tumor maligno en el cerebro es una afección potencialmente mortal. Conocido como glioblastoma, es la forma más común de cáncer cerebral en adultos y la que tiene el peor pronóstico, con una media de supervivencia de menos de un año. En este trabajo se aborda el problema de la predicción de información genética, estudiando el contexto del estado del arte en radiogenómica y su aplicación concreta en la predicción de la metilación del gen MGMT. El gen MGMT está localizado en el cromosoma 10q26 y codifica para una enzima reparadora del ADN que remueve grupos alquilo en la posición O de la guanina. Estos grupos O alquilos en la guanina, producen que las hebras de ADN se rompan y las bases no se acoplen, induciendo la apoptosis o muerte celular. El gen MGMT protege a las células normales de arcinógenos. Actualmente, el análisis genético del cáncer requiere cirugía para extraer una muestra de tejido. Luego puede tomar varias semanas determinar la caracterización genética del tumor. Dependiendo de los resultados y el tipo de terapia inicial elegida, puede ser necesaria una cirugía posterior. Si se pudiera desarrollar un método preciso para predecir la genética del cáncer a través de imágenes (es decir, mediante lo que se conoce como “radiogenómica“) se podría minimizar el número de cirugías y refinar el tipo de terapia requerida.