Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

dc.creatorGarcía Robles, Reggie
dc.creatorAyala Ramírez, Paola Andrea
dc.creatorVillegas Gálvez, Victoria Eugenia
dc.creatorSalazar Salazar, Marleny
dc.creatorBernal Villegas, Jaime Eduardo
dc.creatorNúñez Ricardo, Federico
dc.creatorCaicedo Ayerbe, Víctor Manuel
dc.creatorPachón, Sonia
dc.creatorRamírez Clavijo, Sandra Rocío
dc.creatorBermúdez De Rincón, Martha Cecilia
dc.date2020-01-22T19:27:35Z
dc.date2020-04-15T13:31:17Z
dc.date2023-05-11T17:13:51Z
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dc.date2011-07-14
dc.date.accessioned2023-08-24T11:28:12Z
dc.date.available2023-08-24T11:28:12Z
dc.identifierhttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16094/12872
dc.identifier0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
dc.identifierhttps://hdl.handle.net/20.500.12032/105582
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8419920
dc.descriptionIntroducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.sourceUniversitas Médica; Vol. 52 Núm. 3 (2011)
dc.subjectCardiopatía congénita
dc.subjectPolimorfismo genético
dc.subjectMetilentetrahidrofolato reductasa
dc.subjectÁcido fólico
dc.subjectHomocisteína
dc.titleEstudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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