| dc.creator | Lopez-Cáceres, Andrea | |
| dc.creator | Cruz-Sanabria, Francy | |
| dc.creator | Mayorga, Pilar | |
| dc.creator | Sanchez, Ana I. | |
| dc.creator | Gonzalez, Silvia | |
| dc.creator | Ayala Ramírez, Paola | |
| dc.creator | Zarante, Ignacio | |
| dc.creator | Matallana, Diana | |
| dc.date | 2022-08-16T13:15:38Z | |
| dc.date | 2023-05-11T16:03:08Z | |
| dc.date | 2022-08-16T13:15:38Z | |
| dc.date | 2023-05-11T16:03:08Z | |
| dc.date | 2022-08-22 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-24T11:26:44Z | |
| dc.date.available | 2023-08-24T11:26:44Z | |
| dc.identifier | https://www.frontiersin.org/journals/neurology | |
| dc.identifier | 1664-2295 | |
| dc.identifier | https://hdl.handle.net/20.500.12032/102872 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8419894 | |
| dc.description | La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa heterogénea
de inicio presenil. Una mejor caracterización de los trastornos neurodegenerativos
se ha buscado mediante el uso de herramientas como los estudios de asociación del genoma completo
(GWAS), donde las asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
y los perfiles cognitivos podrían constituir biomarcadores predictivos para estos
enfermedades. Sin embargo, en FTD, las asociaciones entre genotipos y habilidades cognitivas
Los fenotipos aún no se han explorado. Aquí evaluamos una posible relación
entre variantes genéticas y algunas funciones cognitivas en una población con FTD.
Metodología: Un total de 47 SNPs en genes asociados a enfermedades neurodegenerativas
enfermedades fueron evaluadas utilizando la plataforma Sequenom MassARRAY junto con
su posible relación con el rendimiento en pruebas neuropsicológicas en 105
Pacientes colombianos diagnosticados con DFT.
Resultados y discusión: Los SNP rs429358 (APOE), rs1768208 (MOBP) y
rs1411478 (STX6), fueron identificados como factores de riesgo para tener un bajo nivel cognitivo
desempeño en control inhibitorio y fluidez verbal fonológica. A pesar de
el nivel de significación no fue suficiente para alcanzar el alfa corregido para múltiples
corrección de comparación, nuestros datos exploratorios pueden constituir un punto de partida para
estudios futuros de estos SNP y su relación con el rendimiento cognitivo
en pacientes con diagnóstico probable de DFT. Más estudios con una expansión.
del tamaño de la muestra y un diseño a largo plazo podría ayudar a explorar el predictivo
naturaleza de las asociaciones potenciales que identificamos. | |
| dc.format | PDF | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | eng | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | |
| dc.subject | Demencia frontotemporal | |
| dc.subject | Pruebas neuropsicológicas | |
| dc.subject | Cognición | |
| dc.subject | Matriz SNP | |
| dc.subject | Enfermedad neurodegenerativa | |
| dc.title | Association between risk polymorphisms for neurodegenerative diseases and cognition in colombian patients with frontotemporal dementia | |
| dc.coverage | Colombia | |
