| dc.creator | Londoño C., Juan Pablo | |
| dc.creator | Espinosa García, Eugenia | |
| dc.creator | Echeverri Peña, Olga Yaneth | |
| dc.creator | Ardila, Yudy Andrea | |
| dc.creator | Barrera A., Luis Alejandro | |
| dc.date | 2020-04-15T18:21:25Z | |
| dc.date | 2023-05-11T19:28:58Z | |
| dc.date | 2020-04-15T18:21:25Z | |
| dc.date | 2023-05-11T19:28:58Z | |
| dc.date | 2015-02-05 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-24T11:21:18Z | |
| dc.date.available | 2023-08-24T11:21:18Z | |
| dc.identifier | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16377 | |
| dc.identifier | 10.11144/Javeriana.umed56-3.gpcc | |
| dc.identifier | 2011-0839 | |
| dc.identifier | 0041-9095 | |
| dc.identifier | https://hdl.handle.net/20.500.12032/115385 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8419743 | |
| dc.description | La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal en la cual se acumula gangliósido-GM1 y otros compuestos galactoconjugados. La enfermedad es secundaria a la deficiencia de β-galactosidasa, con una afectación multiorgánica, en que predominan las manifestaciones neurológicas progresivas y visceromegalias. Se describe el caso de un niño de 5 años de edad, quien presenta un cuadro de regresión global del neurodesarrollo. Por hallazgos clínicos, de laboratorio y neuroimágenes, se le diagnostica gangliosidosis GM1 tipo 2 o juvenil. | |
| dc.format | PDF | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Pontificia Universidad Javeriana | |
| dc.relation | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16377/13179 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2015 Juan Pablo Londoño C., Eugenia Espinosa García, Olga Yaneth Echeverri Peña, Yudy Andrea Ardila, Luis Alejandro Barrera A. | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | |
| dc.title | Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico | |
