Perfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia

dc.creatorManotas, María Carolina
dc.creatorGarcia-Acero, Mary
dc.creatorRojas, Adriana
dc.creatorMoreno Niño, Olga María
dc.creatorPerez Niño, Jaime
dc.creatorCespedes Salazar, Camila
dc.creatorForero Ronderos, Catalina
dc.creatorFernandez, Jose Nicolas
dc.creatorSuarez-Obando, Fernando
dc.date2022-10-24T11:38:31Z
dc.date2023-05-11T19:26:19Z
dc.date2022-10-24T11:38:31Z
dc.date2023-05-11T19:26:19Z
dc.date2022-08-17
dc.date.accessioned2023-08-24T07:26:10Z
dc.date.available2023-08-24T07:26:10Z
dc.identifierhttps://revistapediatria.org/rp/article/view/317
dc.identifier0120-4912 / 2444-9369 (Electrónico)
dc.identifierhttps://hdl.handle.net/20.500.12032/114803
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8411616
dc.descriptionAntecedentes: Los trastornos del desarrollo sexual (TDS) incluyen un grupo de entidades clínicas infrecuentes. La baja prevalencia de estas enfermedades y el impacto social que tienen en la comunidad requieren el registro sistemático de la información clínica de los pacientes. Objetivo: caracterizar el espectro clínico de los casos de trastornos del desarrollo sexual diferentes al síndrome de Turner y Klinefelter valorados en el Hospital Universitario San Ignacio. Métodos: por cada caso se diligenció un formulario electrónico diseñado en la herramienta REDCap®, las variables consideradas para el registro se escogieron siguiendo las recomendaciones del Registro Internacional de Desórdenes de Diferenciación sexual (I-DSD). Resultados: se incluyeron en total 28 pacientes, 2 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales, 17 fueron diagnosticados con un tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XY y 9 con algún tipo de trastorno del desarrollo sexual 46,XX. Diferentes pruebas moleculares fueron solicitadas en el 96.4 % de casos, logrando definir un diagnóstico etiológico en 7/28 de los casos. Conclusiones: estos hallazgos resaltan la importancia de los estudios citogenéticos como pruebas de primera línea en el enfoque diagnóstico de pacientes con TDS. Este trabajo es el inicio del primer registro de trastornos del desarrollo sexual no solo institucional sino nacional y muy seguramente aportará bases académicas para la construcción y ejecución de futuras investigaciones que permitan generar recomendaciones basadas en la evidencia para mejorar la atención clínica de los individuos afectados con algún tipo de TDS.
dc.formatPDF
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subjectTrastornos del Desarrollo Sexual
dc.subjectRegistro Institucional
dc.subjectTDS 46,XY
dc.subjectTDS 46,XX
dc.titlePerfiles clínicos de 28 pacientes con trastornos del desarrollo sexual en un centro de referencia
dc.coverageColombia


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