ENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients

dc.creatorMoehlecke, Milene
dc.creatorKramer, Caroline Kaercher
dc.creatorLeitão, Cristiane Bauermann
dc.creatorKrahe, Ana L. D.
dc.creatorBalbosco, Ivaldir
dc.creatorAzevedo, Mirela Jobim de
dc.creatorGross, Jorge Luiz
dc.creatorCanani, Luis Henrique Santos
dc.date2011-09-16T09:00:21Z
dc.date2010
dc.identifier0066-782X
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10183/31794
dc.identifier000740945
dc.descriptionFundamento: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1) é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI). Objetivo: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM) tipo 2. Métodos: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos). DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota) ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. Resultados: DCI esteve presente em 209 (36,5%) pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574). Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. Conclusão: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica. (Arq Bras Cardiol 2010; 94(2) : 168-173).
dc.descriptionBackground: The ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 (ENPP1) gene is a candidate gene for insulin resistance. Insulin resistance is a major component of metabolic syndrome (MetS) and has been implicated in ischemic heart disease (IHD). Objective: To evaluate the association between the K121Q polymorphism of the ENPP1 gene and IHD in white patients with type 2 diabetes mellitus (DM). Methods: A cross-sectional study was performed in type 2 DM patients (n = 573, 50.6% males, age 59.5±10.4 years). IHD was defined by the presence of angina or myocardial infarction according to the Worth Health Organization cardiovascular questionnaire and/or compatible electrocardiographic (Minnesota Code), or perfusional abnormalities in myocardial scintigraphy. The K121Q polymorphism of ENPP1 gene was genotyped using PCR-based methods and restriction enzyme digestion. Results: IHD was present in 209 (36.5%) patients. The distribution of KK, KQ and QQ genotypes among patients with IHD was 60.8%, 34.4% and 4.8%, not different from the genotype distribution in the group without IHD (64%, 32.7% and 3.3%, P=0.574). No difference was found in the clinical and laboratory characteristics between the three genotypes, neither regarding the prevalence of Metabolic Syndrome. Conclusion: No association was found between polymorphism K121A of ENPP1 gene and the presence of IHD. (Arq Bras Cardiol 2010; 94(2) : 157-161).
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.relationArquivos brasileiros de cardiologia. São Paulo. Vol. 94, no. 2 (2010), p. 168-173
dc.rightsOpen Access
dc.subjectPolymorphism genetic
dc.subjectMyocardial ischemia
dc.subjectDiabetes mellitus type 2
dc.subjectMetabolic syndrome
dc.subjectPolimorfismo genético
dc.subjectIsquemia miocárdica
dc.subjectDiabetes mellitus tipo 2
dc.titlePolimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito
dc.titleENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients
dc.typeArtigo de periódico
dc.typeNacional


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