Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme

Polimorfismos de MBL em pacientes com SCD

dc.contributorChies, Jose Artur Bogo
dc.creatorSantos, Bruno Paiva dos
dc.date2009-06-06T04:13:02Z
dc.date2008
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10183/16034
dc.identifier000679191
dc.descriptionAnemia falciforme (SCD) é uma doença determinada pela homozigose da hemoglobina S e apresenta uma variedade de sintomas que não podem ser explicados somente pela mutação no gene da β-globina. Nos últimos anos têm se cogitado que fatores inflamatórios poderiam interferir na gravidade dos sintomas. Para contribuir na identificação de fatores genéticos que modulariam esse perfil, estudamos o gene da lectina de ligação à manose (MBL), uma importante proteína sérica na imunidade inata que participa no combate a infecções e promoção da inflamação, dois aspectos importantes na SCD. Neste trabalho, analisamos variantes que interferem na concentração e atividade da MBL. Nossos resultados sugerem que as variantes avaliadas não estão diretamente associadas às manifestações clínicas severas e infecções em pacientes com SCD. Porém, nossos dados mostram uma nítida diferença nas freqüências alélicas entre homens e mulheres, cujos homens SCD possuem mais freqüentemente alelos relacionados a níveis séricos mais elevados. Mais estudos devem ser realizados para avaliar o papel dessas variantes em outras características clínicas da SCD bem como o papel de outros genes que modulam respostas imunológicas.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagepor
dc.rightsOpen Access
dc.subjectHemoglobinopatias
dc.subjectPolimorfismo
dc.subjectLectina de ligação a manose
dc.subjectAnemia falciforme
dc.titleEnvolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme
dc.titlePolimorfismos de MBL em pacientes com SCD
dc.typeTrabalho de conclusão de graduação


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