As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de acordo com cada deficiência enzimática, mas o retardo mental é característico da MPS III e de formas graves das MPS I, II e VII. Vários estudos com ressonância magnética (RM) demonstraram que atrofia cerebral, lesões na substância branca (SB) e hidrocefalia são freqüentemente observados em pacientes com MPS. Entretanto a correlação entre a RM, anormalidades bioquímicas e gravidade do quadro neurológico ainda não foi descrita na literatura. Além disso, a comparação dos achados de espectroscopia de prótons por RM (ERM) com a RM convencional é desconhecida. O objetivo deste trabalho foi analisar a aplicação da RM e da ERM na investigação de pacientes com MPS. Sessenta crianças com MPS tipos I, II, IV e VI foram avaliadas com RM e ERM. Os resultados foram comparados com tempo de doença, anormalidades bioquímicas e disfunção cognitiva. Os exames de RM foram realizados em equipamento de alto campo magnético (1.5 T). Pacientes com maior tempo de doença tiveram mais lesões na SB. A atrofia cerebral e o grau de dilatação ventricular não foram afetados pelo tempo de doença ou idade dos pacientes. Pacientes com MPS II e disfunção cognitiva apresentaram maior atrofia cerebral, hidrocefalia, lesões mais severas na substância branca e aumento da relação mioinositol/creatina na ERM. Estas informações podem ser úteis para o melhor entendimento da fisiopatogenia das MPS e do papel da RM na sua investigação.The mucopolysaccharidosis are a group of lysosomal diseases characterized by enzymatic deficiency which leads incomplete degradation of glycosaminoglycans. Neurological expression varies according to each enzyme but mental compromise is characteristic of MPS III and the severe forms of MPS I, II and VII. Studies with magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated that brain atrophy, white matter (WM) lesions and hydrocephalus are common in MPS patients. However, correlation among MRI, biochemical changes and severity of neurological deficit was not published so far. In addition, comparison between MR spectroscopy (MRS) and MRI is controversial. The purpose of this study was to analyze MRI and MRS findings in MPS patients. Sixty patients with MPS types I, II, IV and VI were evaluated with MRI and MRS. Results were compared with disease duration, biochemical changes and cognitive impairment. MRI exams were performed in high field MRI scanner (1.5 T). Patients with longer disease duration had more WM lesions. Brain atrophy and hydrocephalus were not affected by disease duration or patient´s age. Patients with MPS II and cognitive impairment had more brain atrophy, hydrocephalus, severe WM lesions and elevated myoinositol/creatine at MRS. These results can be useful to better understand the pathogenic process and to increase the applicability of MRI in the disease investigation.