dc.creatorPérez-Barrientos, Sonia M.
dc.creatorRecinos-López, Fabio A.
dc.date2017-12-18
dc.date.accessioned2023-08-07T20:49:03Z
dc.date.available2023-08-07T20:49:03Z
dc.identifierhttps://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504
dc.identifier10.36829/63CTS.v4i2.504
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7942361
dc.descriptionPaciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-verdoso, xantomas faciales. Soplo cardíaco sistólico III/VI en foco pulmonar. Hígado 4 cm debajo del reborde costal derecho. Perfil bioquímico: colestasis, hiperamonemia e hiperlipidemia. Radiografía de columna: hemivertebras. Ultrasonido: sin dilatación de vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar atrófica. Ecocardiograma: estenosis de la arteria pulmonar y persistencia del conducto arterioso. Biopsia hepática: ductopenia, fibrosis leve. Los criterios de colestasis, facies peculiar, cardiopatía congénita y hemivertebras con ductopenia sustentan el diagnóstico de Síndrome de Alagille. Su evolución 7 años después demuestra que cursa con enfermedad renal estadio II, acidosis tubular renal, hipertensión arterial, hiperparatiroidismo secundario, anemia microcítica-hipocrómica, detención del crecimiento y retraso psicomotriz; complicaciones compensadas con el tratamiento médico, que le permite llevar una calidad de vida satisfactoria. El síndrome es una alteración autosómica dominante con expresión variable y el pronóstico de sobrevida depende del grado de compromiso y malformación de órganos y sistemas; la literatura reporta que la esperanza de vida a 20 años es entre 75-80%. Es importante reconocer este síndrome (incidencia mundial 1/100,000 nacidos vivos) dentro del diagnóstico diferencial de colestasis infantil para identificarlo y determinar su frecuencia.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad de San Carlos de Guatemalaes-ES
dc.relationhttps://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504/306
dc.rightsDerechos de autor 2017 Sonia M. Pérez-Barrientos, Fabio A. Recinos-Lópezes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceCiencia, Tecnología y Salud; Vol. 4 No. 2; 280en-US
dc.sourceCiencia, Tecnologí­a y Salud; Vol. 4 Núm. 2; 280es-ES
dc.source2409-3459
dc.source2410-6356
dc.titleSíndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeResúmenes de congresoses-ES


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