| dc.creator | Pérez-Barrientos, Sonia M. | |
| dc.creator | Recinos-López, Fabio A. | |
| dc.date | 2017-12-18 | |
| dc.date.accessioned | 2023-08-07T20:49:03Z | |
| dc.date.available | 2023-08-07T20:49:03Z | |
| dc.identifier | https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504 | |
| dc.identifier | 10.36829/63CTS.v4i2.504 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7942361 | |
| dc.description | Paciente masculino de 7 años de edad, padres y hermana de 11 años sanos. A los 15 días de nacido inicia con vómitos, ictericia y acolia. Al examen mostró rasgos particulares: frente ancha, puente nasal deprimido, mentón puntiagudo cara triangular y ojos profundos. Escleras y piel con tinte ictérico-verdoso, xantomas faciales. Soplo cardíaco sistólico III/VI en foco pulmonar. Hígado 4 cm debajo del reborde costal derecho. Perfil bioquímico: colestasis, hiperamonemia e hiperlipidemia. Radiografía de columna: hemivertebras. Ultrasonido: sin dilatación de vías biliares intrahepáticas, vesícula biliar atrófica. Ecocardiograma: estenosis de la arteria pulmonar y persistencia del conducto arterioso. Biopsia hepática: ductopenia, fibrosis leve. Los criterios de colestasis, facies peculiar, cardiopatía congénita y hemivertebras con ductopenia sustentan el diagnóstico de Síndrome de Alagille. Su evolución 7 años después demuestra que cursa con enfermedad renal estadio II, acidosis tubular renal, hipertensión arterial, hiperparatiroidismo secundario, anemia microcítica-hipocrómica, detención del crecimiento y retraso psicomotriz; complicaciones compensadas con el tratamiento médico, que le permite llevar una calidad de vida satisfactoria. El síndrome es una alteración autosómica dominante con expresión variable y el pronóstico de sobrevida depende del grado de compromiso y malformación de órganos y sistemas; la literatura reporta que la esperanza de vida a 20 años es entre 75-80%. Es importante reconocer este síndrome (incidencia mundial 1/100,000 nacidos vivos) dentro del diagnóstico diferencial de colestasis infantil para identificarlo y determinar su frecuencia. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad de San Carlos de Guatemala | es-ES |
| dc.relation | https://revistas.usac.edu.gt/index.php/cytes/article/view/504/306 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2017 Sonia M. Pérez-Barrientos, Fabio A. Recinos-López | es-ES |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 | es-ES |
| dc.source | Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 4 No. 2; 280 | en-US |
| dc.source | Ciencia, Tecnología y Salud; Vol. 4 Núm. 2; 280 | es-ES |
| dc.source | 2409-3459 | |
| dc.source | 2410-6356 | |
| dc.title | Síndrome de Alagille. Experiencia clínica y sobrevida de un caso | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | Resúmenes de congresos | es-ES |
