Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

dc.creatorSalazar-Sánchez, Lizbeth
dc.creatorJiménez-Cruz, Guillermo
dc.creatorChaverri, Pilar
dc.creatorSchröder, Winnie
dc.creatorWulff, Karin
dc.creatorJiménez-Arce, Gerardo
dc.creatorSandoval, Miriam
dc.creatorRamírez, Patricia
dc.creatorHerrmann, F H
dc.date2004-12-01
dc.date.accessioned2023-08-03T17:51:07Z
dc.date.available2023-08-03T17:51:07Z
dc.identifierhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7897254
dc.descriptionHemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.en-US
dc.descriptionLa hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicoses-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen-US
dc.relationhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292/14613
dc.rightsDerechos de autor 2004 Revista de Biología Tropicales-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 521–530en-US
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 521–530es-ES
dc.sourceRevista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 521–530pt-PT
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.source10.15517/rbt.v1i2
dc.subjecthemophilia Aen-US
dc.subjecthemophilia Ben-US
dc.subjectfactor IXen-US
dc.subjectfactor VIIIen-US
dc.subjectmolecular diagnosisen-US
dc.subjectcarrier detectionen-US
dc.subjecthemofilia Aes-ES
dc.subjecthemofilia Bes-ES
dc.subjectfactor IXes-ES
dc.subjectfactor VIIIes-ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares-ES
dc.subjectdetección de portadoreses-ES
dc.titleMolecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Ricaen-US
dc.titleMolecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Ricaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeArticleen-US


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