Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

dc.creatorCuenca, Patricia
dc.creatorMorales, Fernando
dc.creatorCastro, Isabel
dc.date2004-12-01
dc.date.accessioned2023-08-03T17:51:06Z
dc.date.available2023-08-03T17:51:06Z
dc.identifierhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15288
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7897252
dc.descriptionMyotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with molecular techniques (Southern blot and PCR) and to perform cascade screening of the rest of the family to offer them adequate genetic counseling. We were able to corroborate the initial diagnosis in most clinical cases of myotonic dystrophy, but in the cases of mental retardation more than half studies were negative for fragile X syndrome, stressing the difficulties encountered by medical practitioners to diagnose this syndrome. The reasons for this are several; probable the main culprit is the subtle and unspecific clinical picture affected individuals exhibit, particularly children before puberty. Cascade screening, genetic counseling and selective abortion are the only tools available to prevent these disabling diseases for the momenten-US
dc.descriptionLa distrofia miotónica tipo1 (DM1) y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR), y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen-US
dc.relationhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15288/14608
dc.rightsDerechos de autor 2004 Revista de Biología Tropicales-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 501–505en-US
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 501–505es-ES
dc.sourceRevista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 501–505pt-PT
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.source10.15517/rbt.v1i2
dc.subjectunstable mutationsen-US
dc.subjectfragile X syndromeen-US
dc.subjectmyotonic dystrophyen-US
dc.subjectmolecular diagnsosisen-US
dc.subjectCosta Ricaen-US
dc.subjectmutaciones inestableses-ES
dc.subjectsíndrome del cromosoma X frágiles-ES
dc.subjectdistrofia miotónicaes-ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares-ES
dc.subjectCosta Ricaes-ES
dc.titleDisabilities caused by unstable mutations in Costa Ricaen-US
dc.titleDisabilities caused by unstable mutations in Costa Ricaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeArticleen-US


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