The dystrophinopathies in Costa Rica

The dystrophinopathies in Costa Rica

dc.creatorAzofeifa, Jorge
dc.date2004-09-01
dc.date.accessioned2023-08-03T17:51:05Z
dc.date.available2023-08-03T17:51:05Z
dc.identifierhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7897250
dc.descriptionA five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children’s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica.en-US
dc.descriptionUn estudio de cinco años tendiente a describir la epidemiología genética básica de las distrofinopatías en Costa Rica detectó 31 pacientes con sintomatología de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Niños (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias, sin embargo, la distribución geográfica de los pacientes, un bajo porcentaje de deleciones y una muy elevada proporción de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguación impide el estudio científico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen-US
dc.relationhttps://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286/14606
dc.rightsDerechos de autor 2004 Revista de Biología Tropicales-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 No. 3 (2004): Volume 52 - Regular number 3 - September 2004; 485–490en-US
dc.sourceRevista de Biología Tropical; Vol. 52 Núm. 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 485–490es-ES
dc.sourceRevista Biología Tropical; Vol. 52 N.º 3 (2004): Volumen 52 - Número regular 3 - Setiembre 2004; 485–490pt-PT
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.source10.15517/rbt.v1i2
dc.subjectmuscular dystrophyen-US
dc.subjectduchenneen-US
dc.subjectbeckeren-US
dc.subjectX chromosomeen-US
dc.subjectcarriersen-US
dc.subjectdeletionsen-US
dc.subjecthaplotypesen-US
dc.subjectdistrofia musculaes-ES
dc.subjectduchennees-ES
dc.subjectbeckeres-ES
dc.subjectcromosoma Xes-ES
dc.subjectportadorases-ES
dc.subjectdelecioneses-ES
dc.subjecthaplotiposes-ES
dc.titleThe dystrophinopathies in Costa Ricaen-US
dc.titleThe dystrophinopathies in Costa Ricaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeArticleen-US


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