Porfirias agudas.

dc.creatorSUSANA MONROY SANTOYO
dc.date2004
dc.date.accessioned2023-07-25T16:15:53Z
dc.date.available2023-07-25T16:15:53Z
dc.identifierhttp://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3138
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805202
dc.descriptionLas porfirias agudas son un grupo de enfermedades metabólicas causadas por una falla autosómica heredada que produce defectos enzimáticos en la vía de formación del hem. Se caracterizan por la presencia de ácido δ-aminolevulínico y/o porfobilinógeno en orina y porfirinas en orina y/o heces, que provocan alteraciones neurológicas, cutáneas o ambas. El patrón típico de la porfiria aguda intermitente consiste en una serie de ataques agudos con dolor abdominal intenso, náusea, vómito, constipación severa, alteraciones psiquiátricas y anormalidades neurológicas que pueden progresar a parálisis bulbar. La coproporfiria hereditaria es más rara que la porfiria aguda intermitente; las manifestaciones clínicas sistémicas y neuropáticas de ambas enfermedades son iguales, excepto que un tercio de los pacientes con coproporfiria cursan con fotosensibilidad cutánea extrema. La porfiria variegata, además de presentar fotosensiblidad, cursa con formación de bulas y vesículas, hiperpigmentación cutánea e hipertricosis; las lesiones cutáneas pueden ser la única manifestación clínica en este tipo de porfiria. Los factores de riesgo para el desarrollo de crisis agudas son la utilización de algunos medicamentos, ingesta de alcohol, dietas hipocalóricas o ayuno, infección o el ciclo menstrual. La administración de glucosa y hematínicos suprimen la actividad de la ácido δ-aminolevulínicosintetasa y previene o yugula los ataques agudos.
dc.descriptionThe porphyrias are a group of metabolic diseases that result from autosomally inherited lack of functional enzymes in the hem pathway. These conditions are characterized by the presence of δ-aminolevulinic acid and/or porphobilinogen in urine and porphyrins in urine and/or feces that cause neurologic and cutaneous symptoms or both. In acute intermittent porphyria, the typical pattern consists of acute attacks of abdominal pain, nausea, vomiting, severe constipation, psychiatric disorders, and neurological abnormalities that can progress to bulbar paralysis. Hereditary coproporphyria is much rarer than acute intermittent porphyria; the systemic and neuropathic clinical manifestations of the two conditions are the same, except that extreme cutaneous photosensibility occurs in one third of the coproporphyria patients. In porphyria variegata photosensibility is common and in addition vesicles, bullae, cutaneous hyperpigmentation and hypertrichosis are seen; skin lesions may be the sole presentation in this porphyria. The risk factors for the onset of acute attacks are the use of certain drugs, ingestion of alcohol, hypocaloric diets or fasting, infection and the menstrual cycle. The administration of glucose and hematinics suppress the δ-aminolevulinic acid-sinthetase activity and prevent or ablate acute attacks.
dc.formatapplication/pdf
dc.languageeng
dc.publisherAsociación Médica del Centro Médico ABC (American British Cowdray)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.sourceAn Med Asoc Med Hosp ABC 49(2):87-94
dc.subjectinfo:eu-repo/classification/cti/3
dc.subjectPorfirias
dc.subjectEnfermedades metabólicas
dc.subjectPorphyrias
dc.subjectMetabolic diseases
dc.subjectPorfiria aguda
dc.subjectHematínicos
dc.subjectNeuropatía
dc.subjectDolor abdominal
dc.subjectFotosensibilidad
dc.subjectAcute porphyria
dc.subjectHematinics
dc.subjectNeuropathy
dc.subjectAbdominal pain
dc.subjectPhotosensibility
dc.titlePorfirias agudas.
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article


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