Mutación homocigota en el gen TWIST2 en dos hermanos de origen náhuatl con Síndrome de Setleis y expresión mínima en heterocigotos: reclasificación de las displasias dérmicas focales faciales. /

Homozygous mutation in the TWIST2 gene in two siblings of Nahuatl origin with Setleis Syndrome and minimal expression in heterozygotes: reclassification of facial focal dermal dysplasias.

dc.creatorDAVID EDUARDO CERVANTES BARRAGAN
dc.date2011
dc.date.accessioned2023-07-25T16:15:47Z
dc.date.available2023-07-25T16:15:47Z
dc.identifierhttp://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3134
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805159
dc.descriptionLas displasias dérmicas focales faciales (DDFF) son un grupo de defectos hereditarios del desarrollo de la cara, caracterizados por lesiones parecidas a cicatrices bitemporales o preauriculares que recuerdan a ""marcas de fórceps"". El síndrome de Setleis corresponde a la DDFF tipo 111. Existe controversia con respecto al patrón de herencia de este síndrome, sin embargo recientemente se describieron mutaciones homocigotas sin sentido en el gen TW/ST2, en pacientes afectados. En este trabajo, se presentan a dos hermanos mexicanos de origen náhuatl con lesiones oftalmológicas y faciales características del síndrome.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherEl Autor
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.subjectinfo:eu-repo/classification/cti/3
dc.subjectEnfermedades del desarrollo oseo
dc.subjectBone diseases, developmental
dc.subjectMutación homocigota
dc.subjectGen TWIST2
dc.subjectSíndrome de Setleis
dc.subjectDisplasias dérmicas focales faciales
dc.subjectDisplasias óseas
dc.subjectHomozygous mutation
dc.subjectSyndrom of setleis
dc.subjectFacial focal dermal dysplasias
dc.subjectBone dysplasias
dc.titleMutación homocigota en el gen TWIST2 en dos hermanos de origen náhuatl con Síndrome de Setleis y expresión mínima en heterocigotos: reclasificación de las displasias dérmicas focales faciales. /
dc.titleHomozygous mutation in the TWIST2 gene in two siblings of Nahuatl origin with Setleis Syndrome and minimal expression in heterozygotes: reclassification of facial focal dermal dysplasias.
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/academicSpecialization
dc.colaboratorCAMILO ERNESTO VILLARROEL CORTES


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