Diagnostico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clasica en el Instituto Nacional de Pediatria. /
Molecular diagnosis of mutations Q188R, K285N, N314D and S135L in patients with classic galactosemia in INP.
| dc.creator | SUSANA MONROY SANTOYO | |
| dc.date | 2007 | |
| dc.date.accessioned | 2023-07-25T16:15:45Z | |
| dc.date.available | 2023-07-25T16:15:45Z | |
| dc.identifier | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3175 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805144 | |
| dc.description | La galactosemia clásica es un error del metabolismo autosómico recesivo causado por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GAL T). Su frecuencia es de 1/40,000 recién nacidos vivos. Los síntomas inician a los pocos días de vida al presentar rechazo al alimento, letargia, hipotonía, hepatomegalia con o sin falla hepática e ictericia. A pesar de su curso potencialmente letal, dicho síndrome hepatotóxico neonatal puede ser prevenido con su diagnóstico temprano y restricción dietética de la galactosa, sin embargo, las complicaciones de esta patología a largo plazo aún son desconocidas. Actualmente se han descrito más de 165 mutaciones de GAL T ; las 3 mutaciones más frecuentes en población caucásica son la Q188R, K285N y N314D (observadas en el 80% de los pacientes), siendo las dos primeras bioquimicamente severas por condicionar ausencia de la actividad enzimática, mientras que la última, es moderada por exhibir actividad del 50%. La mutación S 135L es prácticamente exclusiva de raza negra y también produce ausencia enzimática absoluta. No existen reportes en la literatura que describan la frecuencia de estas mutaciones en población mexicana. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | El Autor | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 | |
| dc.subject | info:eu-repo/classification/cti/3 | |
| dc.subject | Galactosemias - Diagnostico | |
| dc.subject | Galactosemias - Diagnosis | |
| dc.title | Diagnostico molecular de las mutaciones Q188R, K285N, N314D y S135L en pacientes con galactosemia clasica en el Instituto Nacional de Pediatria. / | |
| dc.title | Molecular diagnosis of mutations Q188R, K285N, N314D and S135L in patients with classic galactosemia in INP. | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/academicSpecialization | |
| dc.colaborator | ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL |