Estudio de la edad osea en pacientes con acondroplasia en el Instituto Nacional de Pediatría. /
Study of the bone age in patients with achondroplasia at the National Institute of Pediatrics.
| dc.creator | MARIA GEORGINA ARTEAGA ALCARAZ | |
| dc.date | 2004 | |
| dc.date.accessioned | 2023-07-25T16:15:44Z | |
| dc.date.available | 2023-07-25T16:15:44Z | |
| dc.identifier | http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3082 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805137 | |
| dc.description | La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada, es una entidad monogénica, heredada con un patrón autosómico dominante con penetrancia completa (Scriver, 2001; Francomano, 1995). Considerada la displasia esquelética más común, con una prevalencia estimada de 1 en 26,000 - 28,000 nacimientos (Cassidy, 2001; Scriver, 2001; Hunter, 1998). La mayoría de los casos se deben a una mutación de novo (padres no afectados), en células germinales, asociándose a edad paterna avanzada (Cassidy, 2001 ; Jones, 1997; Orioli, 1995; Orioli, 1986; Oberklaid, 1979). La acondroplasia es causada por la mutación del gen que codifica el receptor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, localizado en 4p16.3; el 97% de los casos presenta alguna de las dos mutaciones que condicionan una sustitución de una arginina por glicina en el codón 380 del dominio transmembranal de la proteina: el cambio de una guanina por una adenina o de una guanina por una citosina en el nucleótido 1138 (Spranger, 2002; Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001; Francomano, 1995; Oberklaid, 1979). El fenotipo de la acondroplasia es fácilmente reconocible en el adulto y más sutil en las etapas neonatal e infantil. El cuadro clínico se caracteriza por talla baja desproporcionada, presencia de macrocefalia, frontal prominente e hipoplasia medio-facial, inestabilidad cervical, tórax angosto, xifosis dorso-lumbar, hiperlordosis lumbar, extremidades con acortamiento general pero de predominio rizomélico y el signo del tridente condicionado por el acortamiento de falanges y dedos anchos, con incapacidad para unir las falanges distales del 2° al 4° dedos, también suelen presentarse limitación para la extensión de codos e hiperextensibilidad de rodillas y caderas, deformación de extremidades con incurvamiento de huesos largos, principalmente de miembros pélvicos, con desarrollo incluso de genu varo (observable hasta en el 93% de los adultos). La presencia de una x.ifosis torácica puede presentarse al nacimiento y usualmente se resuelve al mejorar el tono muscular y lograr la sedestación autónoma (Cassidy, 2001 ; Scriver, 2001 ; Jones, 1997; Hunter, 1996; American Academy of Pediatrics, 1995; Hecht, 1991; Hecht, 1988; Orioli, 1986; Horton, 1978). | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | El Autor | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0 | |
| dc.subject | info:eu-repo/classification/cti/3 | |
| dc.subject | Acondroplasia - Niño | |
| dc.subject | Achondroplasia - Child | |
| dc.subject | Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans | |
| dc.subject | Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans | |
| dc.title | Estudio de la edad osea en pacientes con acondroplasia en el Instituto Nacional de Pediatría. / | |
| dc.title | Study of the bone age in patients with achondroplasia at the National Institute of Pediatrics. | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/academicSpecialization | |
| dc.colaborator | ARIADNA ESTELA GONZALEZ DEL ANGEL |