Descripción cito genética de las líneas celulares de anemia de Fanconi pertenecientes a los grupos de complementación a (HSC72), D2 (PD20) y una línea normal (6846). /

Cytogenetic description of the fanconi anemia cell lines belonging to complementation groups a (HSC72), D2 (PD20) and a normal line (6846).

dc.creatorPALOMA DEL CARMEN NERI VIDAURRI
dc.date2004
dc.date.accessioned2023-07-25T16:15:40Z
dc.date.available2023-07-25T16:15:40Z
dc.identifierhttp://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/3081
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7805111
dc.descriptionLa anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada clínicamente por producir pancitopenia, hiperpigmentación de la piel, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones congénitas. Es una enfermedad que presenta heterogeneidad clínica y citogenética, hasta la fecha se han reportado nueve grupos de complementación. A nivel celular cursa con una alta frecuencia de aberraciones espontáneas e hipersensibilidad a agentes alquilantes bifuncionales. Dado que los estudios de AF se realizan en líneas celulares de pacientes que han sido inmortalizadas (líneas linfoblastoides), es de gran importancia conocer la evolución de estas líneas ya que el cariotipo original puede modificarse por las mismas características de inestabilidad cromosómica de las células y las múltiples divisiones celulares de las líneas en cultivo; de tal manera que estos eventos pudieran dar lugar a un cambio en el fenotipo celular original. El objetivo del presente trabajo fue determinar el cariotipo de las líneas linfoblastoides de Anemia de Fanconi de los grupos de complementación A (HSC 72), 02 (PO 20) y una línea normal (NL 6846), por medio de bandas cromosómicas GTG e hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Para ello, se obtuvieron cromosomas en metafase por medio de la técnica convencional, se realizó la tinción de bandas GTG y se analizaron los cariotipos en 50 metafases por cada línea celular. Adicionalmente, dependiendo de los rearreglos cromosómicos encontrados por el análisis con bandas, se hicieron múltiples estudios con FISH para dilucidar y determinar certeramente los cariotipos.
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherEl Autor
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
dc.subjectinfo:eu-repo/classification/cti/3
dc.subjectAnemia de fanconi - Genética
dc.subjectFanconi anemia - Genetics
dc.subjectAlteraciones congénitas
dc.subjectAnemia
dc.subjectLeucopenia
dc.subjectTrombopenia
dc.subjectCongenital abnormalities
dc.subjectLeukopenia
dc.subjectThrombopenia
dc.titleDescripción cito genética de las líneas celulares de anemia de Fanconi pertenecientes a los grupos de complementación a (HSC72), D2 (PD20) y una línea normal (6846). /
dc.titleCytogenetic description of the fanconi anemia cell lines belonging to complementation groups a (HSC72), D2 (PD20) and a normal line (6846).
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/academicSpecialization
dc.colaboratorBERTHA MOLINA ALVAREZ


Este ítem pertenece a la siguiente institución