Detection of the E8SJM mutation in the LIPA gene, by real-time PCR, for the investigation of cholesteryl ester storage disease

Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

dc.creatorRojas Málaga, Diana
dc.creatorMatte, Ursula
dc.creatorSchmidt Cerski, Carlos Thadeu
dc.creatorGiugliani, Roberto
dc.date2018-03-23
dc.date.accessioned2023-07-12T20:30:48Z
dc.date.available2023-07-12T20:30:48Z
dc.identifierhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/14262
dc.identifier10.15381/anales.v78i4.14262
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7417171
dc.descriptionIntroduction: Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) is a lysosomal storage disorder, its presentation is highly variable and its diagnosis challenging. In addition, there are several abnormalities observed in patients with CESD who overlap with more common diagnoses and are likely to be underdiagnosed. Most patients reported to date are carriers of the E8SJM mutation in the LIPA gene. In this sense, diagnostic assistance is essential because there are options for therapy in development, as well as mutation prevalence studies. Design: Observational research. Objective: To standardize the real-time PCR technique for the detection of the most frequent mutation, E8SJM, in peripheral blood and liver biopsy specimens for the diagnosis of CESD and future mutation prevalence studies. Institution: Center of Gene Therapy of the Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA), Brazil. Biological material: DNA samples extracted from peripheral blood and paraffinembedded liver tissue. Main outcome measures: Presence / Absence of E8SJM mutation. Results: The PCR reaction was standardized in real time; the mutation was correctly detected and validated by Sanger sequencing. The mutation was analyzed in 137 samples and found in only one patient who entered the Medical Genetics Service of the HCPA with clinical and biochemical diagnosis of CESD/Wolman. Conclusions: The real-time PCR technique is ideal for rapid and large-scale detection of the frequent CESD-associated mutation.en-US
dc.descriptionIntroducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes con CESD que se sobreponen a diagnósticos más comunes, siendo probable que sea subdiagnosticada. La mayoría de pacientes relatados hasta el momento son portadores de la mutación E8SJM en el gen LIPA. En este sentido, el auxilio en el diagnóstico es fundamental pues existen opciones de terapia en desarrollo. Diseño: Estudio observacional. Objetivo: Estandarizar la técnica de PCR en tiempo real para la detección de la mutación más frecuente, E8SJM, en muestras de sangre periférica y de biopsia hepática para el auxilio diagnóstico de CESD y futuros estudios de prevalencia de la mutación. Institución: Centro de Terapia Génica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Brasil. Material biológico: Muestras de ADN extraídas de sangre periférica y tejido hepático parafinado. Principales medidas de resultados: Presencia/Ausencia de la mutación E8SJM. Resultados: Se estandarizó la reacción de PCR en tiempo real, la mutación fue detectada correctamente y posteriormente validada por secuenciación de Sanger. La mutación fue analizada en 137 muestras y encontrada en apenas una paciente que ingresó al Servicio de Genética Médica del HCPA con diagnóstico clínico y bioquímico de CESD/Wolman. Conclusiones: La técnica de PCR en tiempo real es ideal para la detección rápida y en gran escala de la mutación frecuente asociada a CESD.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humanaes-ES
dc.relationhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/14262/12796
dc.rightsDerechos de autor 2018 Anales de la Facultad de Medicinaes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 78 No. 4 (2017); 409-413en-US
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 78 Núm. 4 (2017); 409-413es-ES
dc.source1609-9419
dc.source1025-5583
dc.subjectEnfermedades por Almacenamiento Lisosomales-ES
dc.subjectEsterol Esterasaes-ES
dc.subjectEnfermedad de Acumulación de Colesterol Ésteres-ES
dc.subjectEnfermedad de Wolmanes-ES
dc.subjectTécnicas de Diagnóstico Molecular.es-ES
dc.subjectLysosomal Storage Diseasesen-US
dc.subjectSterol Esteraseen-US
dc.subjectCholesterol Ester Storage Diseaseen-US
dc.subjectWolman Diseaseen-US
dc.subjectMolecular Diagnostic Techniques.en-US
dc.titleDetection of the E8SJM mutation in the LIPA gene, by real-time PCR, for the investigation of cholesteryl ester storage diseaseen-US
dc.titleDetección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesteroles-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees-ES


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