Steinert myotonic dystrophy: Family Studio
Distrofia Miotónica de Steiner : Estudio Familiar
| dc.creator | Voto Bernales, Jorge | |
| dc.creator | Costa, Gino | |
| dc.creator | Romero, Jaime | |
| dc.date | 1952-12-31 | |
| dc.date.accessioned | 2023-07-12T20:16:00Z | |
| dc.date.available | 2023-07-12T20:16:00Z | |
| dc.identifier | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/9417 | |
| dc.identifier | 10.15381/anales.v35i4.9417 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7416355 | |
| dc.description | Observations of a family of 8 patients presenting with Steinert disease, which coincide with most of the literature on this disease, as to confirm the "progressive heritage" as a feature, and the almost complete record of the symptomatic triad: atrophy, and cataract miotono. Males get sick more often than women and it is interesting that these symptoms have not been observed in isolation in other family members. They found at least two symptoms in the same individual, and characterizing the disease in different degrees of evolution. The frequent absence of endocrine disorders was also noted, except for alopecia in men and 2 women dysmenorrhea. | en-US |
| dc.description | Se presentan las observaciones de 8 pacientes de una familia con enfermedad de Steinert, las que coinciden con la generalidad de las publicaciones sobre esta enfermedad, en cuanto a confirmar la "herencia progresiva" como característica, y la constancia casi absoluta de la triada sintomatológica : atrofia, miotono y catarata. Los varones se enferman con más frecuencia que las mujeres y es interesante que no se han observado estos síntomas aisladamente en otros miembros de la familia. Se encontraron por lo menos dos síntomas en el mismo individuo, caracterizando así la enfermedad en grados evolutivos diferentes. Se notó también la ausencia frecuente de transtornos endócrinos, excepto la alopecia en los varones y la dismenorrea en 2 mujeres. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana | es-ES |
| dc.relation | https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/9417/8240 | |
| dc.rights | Derechos de autor 1952 Jorge Voto Bernales, Gino Costa, Jaime Romero | es-ES |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 | es-ES |
| dc.source | Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 35 No. 4 (1952); 411-422 | en-US |
| dc.source | Anales de la Facultad de Medicina; Vol. 35 Núm. 4 (1952); 411-422 | es-ES |
| dc.source | 1609-9419 | |
| dc.source | 1025-5583 | |
| dc.title | Steinert myotonic dystrophy: Family Studio | en-US |
| dc.title | Distrofia Miotónica de Steiner : Estudio Familiar | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | es-ES |