Val108/158Met polymorphism in the catechol-omethyl transferase (COMT) dopaminergic gene in mestizo Peruvian population and its importance in neuropsychiatric studies

Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecolo- metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos

dc.creatorHuerta, Doris
dc.creatorAcosta, Oscar
dc.creatorPolo, Susan
dc.creatorMartinez, Rolando
dc.creatorOré, Raquel
dc.creatorMiranda, Cecilia
dc.date2007-12-31
dc.date.accessioned2023-07-12T19:55:46Z
dc.date.available2023-07-12T19:55:46Z
dc.identifierhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/1196
dc.identifier10.15381/anales.v68i4.1196
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7415269
dc.descriptionIntroduction: Dopaminergic catechol-o-methyl transferase (COMT) gene has a functional polymorphism Val108/158Met that originates enzyme variants that catalyze o-methylation of active catecholamines and participates in drugs and neurotransmitters metabolism including L-dopa, norepinephrine, epinephrine and dopamine and thus may be associated to neuropsychiatric conditions. Objectives: To determine COMT gene genotypes and alleles frequencies in mestizo Peruvian population healthy subjects and its importance in neuropsychiatric genetic studies. Design: Descriptive, observational, transversal study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: One hundred and six healthy subjects, male and female volunteers with informed consent, without family relationship or mental and neurological disorders as determined by clinical assessment, all Lima residents, aged between 18 and 50 years. Interventions: Genomic DNA was extracted from buccal epithelium cells to 106 individuals seemingly healthy, previous informed consent, using standard methodology. We typed using polymerase chain reaction (PCR) of the relevant region followed by digestion with N1aIII enzyme and polyacrilamyde gel electrophoresis and silver nitrate stain. Main outcomes measures: COMT gene genotypes and alleles frequencies in mixed Peruvian population. Results: We found frequencies Met/Met genotype=0,0661, Val/Met genotype=0,5094, and Val/Val genotype=0,4245, distribution consistent with Hardy-Weinberg expectations (X2 = 3,0317, g.l.=1, p >0,05). Alleles frequencies were Val allele=0,679 and Met allele=0,321. Conclusions: Val/Met heterozygote and Val allele were significantly more common in the mixed Peruvian population. In gene-gene interaction and gene-environment Val108/158Met polymorphism must be considered in neuropsychiatric genetic studies in both mixed and native populations.en-US
dc.descriptionpolimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición ‘Alberto Guzmán Barrón’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patología similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodología estándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, teñido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen COMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,0317, g.l.=1, p >0,05). Las frecuencias alélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0,32. Conclusiones: El genotipo heterocigoto Val/Met y el alelo Val del gen dopaminérgico COMT son los más frecuentes en esta población mixta estudiada. Este polimorfismo Val108/158Met, en interacción gen-gen y gen-medioambiente, debe ser considerado en los estudios de genética neuropsiquiátrica, tanto en poblaciones mixtas como en nativas.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humanaes-ES
dc.relationhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/1196/1002
dc.rightsDerechos de autor 2007 Doris Huerta, Oscar Acosta, Susan Polo, Rolando Martinez, Raquel Oré, Cecilia Mirandaes-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 68 No. 4 (2007); 321-327en-US
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 68 Núm. 4 (2007); 321-327es-ES
dc.source1609-9419
dc.source1025-5583
dc.subjectCatecol o-metiltransferasaes-ES
dc.subjectpolimorfismo genéticoes-ES
dc.subjectaleloses-ES
dc.subjectneurologíaes-ES
dc.subjectpsiquiatríaes-ES
dc.subjectCatechol o-methyltransferaseen-US
dc.subjectpolymorphismen-US
dc.subjectgeneticen-US
dc.subjectallelesen-US
dc.subjectneurologyen-US
dc.subjectpsychiatryen-US
dc.titleVal108/158Met polymorphism in the catechol-omethyl transferase (COMT) dopaminergic gene in mestizo Peruvian population and its importance in neuropsychiatric studiesen-US
dc.titlePolimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecolo- metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricoses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees-ES


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