Neurofibromatosis type 1 associated to cognition deficit, hydrocephaly, bone dysplasia and elephantiasis

Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis

dc.creatorRamírez, Julio
dc.creatorWong, Gustavo
dc.creatorMechán, Victor
dc.creatorDurán, Cesar
dc.creatorCerrillo, Gustavo
dc.creatorRonceros, Gerardo
dc.creatorBallena, Isabel
dc.creatorLlanos, Miguel
dc.date2009-09-14
dc.date.accessioned2023-07-12T19:52:59Z
dc.date.available2023-07-12T19:52:59Z
dc.identifierhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/941
dc.identifier10.15381/anales.v70i3.941
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/7415131
dc.descriptionWe report the case of a 31 year-old male from Cajamarca, Peru, with cognitive problems since childhood, who at 12 year-old developed increased volume and deformation of his right lower limb and to a lesser extent of his left, associated to massive skin folding, growth of subcutaneous nodules, elephantine look due to nerve cords formation in thigh and leg, pain and functional walking limitation. Concomitantly generalized skin café au lait spots, subcutaneous nodules, and Lisch nodules in both irides. Magnetic resonance and contrast TAC revealed abundant uniform plexiform nodules in abdomino-pelvic cavity forming masses and cords that continued throughout his thigh as lumps and cords. In addition, the patient presented bone dysplasia (thinning of femur and tibia cortex, pseudoarthrosis, new left cotyle formation). Contrast magnetic resonance showed triventricular normotensive hydrocephalus.en-US
dc.descriptionSe presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humanaes-ES
dc.relationhttps://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/941/766
dc.rightsDerechos de autor 2009 Julio Ramírez, Gustavo Wong, Victor Mechán, Cesar Durán, Gustavo Cerrillo, Gerardo Ronceros, Isabel Ballena, Miguel Llanoses-ES
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0es-ES
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 70 No. 3 (2009); 205-210en-US
dc.sourceAnales de la Facultad de Medicina; Vol. 70 Núm. 3 (2009); 205-210es-ES
dc.source1609-9419
dc.source1025-5583
dc.subjectNeurofibromatosis 1es-ES
dc.subjecthidrocefaliaes-ES
dc.subjecttrastornos cognitivoses-ES
dc.subjectdisplasia óseaes-ES
dc.subjectelefantiasis.es-ES
dc.subjectNeurofibromatosis 1en-US
dc.subjecthydrocephalusen-US
dc.subjectcognition disordersen-US
dc.subjectbone dysplasiaen-US
dc.subjectelephantiasis.en-US
dc.titleNeurofibromatosis type 1 associated to cognition deficit, hydrocephaly, bone dysplasia and elephantiasisen-US
dc.titleNeurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasises-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees-ES


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