| dc.contributor | Porto, Luismar Marques | |
| dc.contributor | Universidade Federal de Santa Catarina | |
| dc.creator | Queiroz, Mariana Arzua de | |
| dc.date | 2012-10-22T09:32:00Z | |
| dc.date | 2012-10-22T09:32:00Z | |
| dc.date | 2006 | |
| dc.date | 2006 | |
| dc.date.accessioned | 2017-04-03T20:26:10Z | |
| dc.date.available | 2017-04-03T20:26:10Z | |
| dc.identifier | 236846 | |
| dc.identifier | http://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/88478 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/705602 | |
| dc.description | Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro Tecnológico. Programa de Pós-Graduação em Engenharia Química. | |
| dc.description | A presente dissertação avalia o desempenho de uma nova metodologia de análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR), conhecida como Enhanced PCR, no diagnóstico da Síndrome do X Frágil (SXF), e faz um estudo comparativo com a técnica padrão. A SXF é causada pela expansão da repetição de uma seqüência de trinucleotídeos (CGG) na região reguladora do gene FMR1, localizado no cromossomo X (Xq27.3). Indivíduos portadores da síndrome são classificados em zona gray, pré-mutados ou afetados, conforme o número de repetições de CGG presentes no gene. Técnicas de PCR são utilizadas como triagem e suas limitações dificultam a conclusividade do diagnóstico de mulheres normais homozigotas, e de homens e mulheres com grandes expansões de repetições de CGG. Para comparação da eficácia de diagnóstico das técnicas avaliadas, o DNA de 122 pacientes foi extraído e submetido a dois métodos de PCR, conforme os protocolos descritos na literatura, aqui denominados PCR de Triagem (PCR-T) e PCR para Pré-mutação (PCR-P). A nova metodologia, PCR-P, produziu 60% de resultados conclusivos contra 26% de conclusividade pela técnica padrão (PCR-T). Alelos de até 130 CGG em mulheres e 93 CGG em homens foram amplificados pela PCR-P, possibilitando, assim, o diagnóstico de pré-mutação. Por outro lado os maiores alelos amplificados pela PCR-T foram de apenas 41 CGG em mulheres e 46 CGG em homens, ou seja, a técnica padrão, como está limitada ao diagnóstico da zona gray, não permitiu a identificação de alelos pré-mutados. A partir destas observações propõe-se uma estratégia para o diagnóstico da síndrome utilizando a PCR-P na pesquisa de pré-mutação em pais de indivíduos com resultados inconclusivos. Considerando os resultados bem sucedidos e aprimorados da nova técnica de PCR, incluindo o fácil diagnóstico da pré-mutação, sugere-se a sua implementação em laboratórios de genética para o diagnóstico da SXF. | |
| dc.format | xiv, 75 f.| il., grafs., tabs. | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | Florianópolis, SC | |
| dc.subject | Engenharia quimica | |
| dc.subject | Doenças hereditarias | |
| dc.subject | Técnicas e Procedimentos de Laboratório | |
| dc.subject | Reacao em cadeia de polimerase | |
| dc.subject | Genetica molecular | |
| dc.title | Avaliação de pré-mutação por PCR na síndrome do X frágil | |
| dc.type | Tesis | |
