Pie cavo-varo en Charcot Marie Tooth

Abstract

La enfermedad de Charcot Marie Tooth se define como una neuropatía sensitivo-motora hereditaria. Puede clasificarse según el patrón de transmisión (autosómica dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X), de acuerdo con los hallazgos electrofisiológicos (desmielinizante, axonal o intermedio) o según el gen mutante que la causa. Se identificaron más de 100 mutaciones genéticas causantes de CMT. El espectro clínico es amplio y no hay una correlación genotipo-fenotipo establecida, sin embargo, algunas características clinicoelectrofisiológicas permiten clasificar este padecimiento. El pie cavo es la forma de presentación habitual. El cavo es una deformidad multiplanar que describe un retropié en varo, un arco longitudinal elevado con aumento de la concavidad plantar, inversión del mediopié y un antepié con flexión plantar. La etiología de esta postura anormal del pie por lo general resulta del desbalance entre el tibial posterior y peroneo corto junto con el peroneo largo y tibial anterior. Se han descrito múltiples opciones de tratamiento, sin embargo, hay escaza evidencia consensuada para el manejo ortopédico de estos pacientes. El tratamiento típicamente inicia con medidas no quirúrgicas, sin embargo, su progresión hace que se requiera de procedimientos quirúrgicos en etapas tempranas para evitar la progresión del mal alineamiento y resultados menos satisfactorios. Se analiza la justificación de las transferencias específicas de tendones, la liberación de tejidos blandos, las osteotomías y las artrodesis. El objetivo de este trabajo es desarrollar una guía de pautas con base en la literatura para el abordaje quirúrgico del paciente con pie cavo secundario a CMT en Costa Rica.

Charcot Marie Tooth disease is defined as a hereditary sensory motor neuropa-thy. It can be classified according to the pattern of transmission (autosomal domi-nant, autosomal recessive or linked to the X chromosome), according to the elec-trophysiological findings (demyelinating, axonal or intermediate) or according to the causative mutant gene. More than 100 CMT causing genetic mutations have been identified. The clinical spectrum is broad and there is no established geno-type-phenotype correlation; however, some clinical electrophysiological charac-teristics allow classifying this condition. Pes cavus is the usual form of presenta-tion. Cavus is a multiplanar deformity that describes a varus hindfoot, a high lon-gitudinal arch with increased plantar concavity, midfoot inversion, and a plantar-flexed forefoot. The etiology of this abnormal foot posture usually results from an imbalance between the tibialis posterior and peroneus brevis along with the pe-roneus longus and tibial anterior. Multiple treatment options have been de-scribed, however there is limited consensus evidence for the orthopedic man-agement of these patients. Treatment typically begins with non-surgical measures; however, its progression requires early surgical procedures to prevent progression of malalignment and less satisfactory results. The rationale for specif-ic tendon transfers, soft tissue release, osteotomies, and arthrodesis is discussed. The objective of this work is to develop consensus guidelines based on the litera-ture for the surgical approach of the patient with pes cavus secondary to CMT in Costa Rica.