Búsqueda de enfermedad de pompe en la población pediátrica en Colombia

Abstract

La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular. La acumulación constante de glucógeno en los tejidos puede dar lugar a una debilidad creciente, a fallo orgánico y, finalmente, a la muerte. Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad, lo que ha dado una mayor sobrevida a estos pacientes. Con el presente trabajo se pretende Identificar la prevalencia individuos afectados con la enfermedad de Pompe en la población pediátrica de Colombia entre los 0 y 18 años de edad.