Enciclopedia de elementos del ADN (ENCODE): un gran paso hacia la comprensión del funcionamiento del genoma humano

Abstract

El proyecto de Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE) es un consorcio internacional de investigación que surge a partir del Proyecto de Genoma Humano con el fin de interpretar los principales hallazgos que dejó este, especialmente sobre el denominado “ADN basura”. El objetivo de ENCODE era identificar los elementos funcionales del genoma humano y comprender las interacciones y funcionamiento del genoma como un todo. El proyecto de ENCODE se dividió en dos fases. La primera fase se centró en el análisis del 1% del genoma caracterizado como funcional y la segunda fase se centró en analizar el 99% restante del genoma lo cual se realizó por medio de múltiples técnicas. A raíz de los descubrimientos de ENCODE se ha logrado una mejor comprensión de las enfermedades especialmente aquellas que tiene un componente genético generando un gran impacto sobre la salud y la enfermedad. Finalmente, ENCODE ha permitido tener una mayor compresión sobre la genética, dando respuestas y planteando cuestionamientos de importancia en medicina.