dc.contributor | Prieto Garzón, Lina María | |
dc.creator | Cespedes Hurtado, Diana Carolina | |
dc.creator | Peña Páez, Nathalia Andrea | |
dc.date.accessioned | 2023-02-06T17:13:57Z | |
dc.date.accessioned | 2023-06-05T14:45:46Z | |
dc.date.available | 2023-02-06T17:13:57Z | |
dc.date.available | 2023-06-05T14:45:46Z | |
dc.date.created | 2023-02-06T17:13:57Z | |
dc.date.issued | 2023 | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/20.500.12495/9885 | |
dc.identifier | instname: Universidad El Bosque | |
dc.identifier | reponame: Repositorio Institucional Universidad El Bosque | |
dc.identifier | repourl: https://repositorio.unbosque.edu.co | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/6641198 | |
dc.description.abstract | Introducción: El Síndrome de deleción 22q11.2 es la microdeleción más común con una presentación heterogénea de múltiples malformaciones mayores y menores con expresividad variable y penetrancia completa. Objetivo: Caracterizar clínicamente a los pacientes registrados con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 . Pacientes y método: Estudio transversal retrospectivo. Población de referencia de HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia, Colombia. Se incluyeron pacientes menores de 18 años con diagnóstico de Síndrome de deleción 22q11.2 y se excluyeron aquellos sin confirmación genética. La búsqueda se realizó del 2015 al 2021. Resultados: Se analizaron un total de 26 pacientes, con una relación hombre a mujer 1:1. La edad al diagnóstico más frecuente fue en menores de 2 años. La manifestación por la que se indicó el estudio genético fue por la presencia de una cardiopatía congénita en el 57,6% de los casos, seguida de talla baja en el 11,5% e hipoparatiroidismo 11,5%. La manifestaciones clínicas mayormente implicadas fueron cardiopatías congénitas en el 80% de los casos, seguido de compromiso endocrinológico 69% e inmunológico 65,3%. Conclusión: El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una presentación clínica heterogénea, que van desde sus características típicas como lo son; las cardiopatías congénitas, la inmunodeficiencia y la hipocalcemia. Sin embargo, puede tener múltiples afecciones de diferentes sistemas como son: el hematológico, gastrointestinal, endocrinológico, osteomuscular y genitourinario. | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Especialización en Pediatría | |
dc.publisher | Universidad El Bosque | |
dc.publisher | Facultad de Medicina | |
dc.rights | Acceso cerrado | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | |
dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | |
dc.subject | Síndrome de DiGeorge | |
dc.subject | Síndrome de deleción 22q11 | |
dc.subject | Cardiopatías congénitas | |
dc.subject | Síndromes de inmunodeficiencia primaria | |
dc.subject | Hipocalcemia | |
dc.title | Caracterización de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 | |