Differences in the distribution of hemoglobin variants according to the geographic regions in a Colombian population

Abstract

Introducción Colombia ha estado Introducción Colombia ha estado sometida a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes en todo el mundo y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ascendencia de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ancestralidad.Sujeta a intensas corrientes genéticas y culturales debido a su ubicación geográfica. Las hemoglobinopatías son las enfermedades recesivas más frecuentes a nivel mundial y representan un importante problema de salud pública, según la región y la ancestralidad de cada país. Objetivos Evaluar la frecuencia de variantes de hemoglobina según la región geográfica en un grupo poblacional ajustado por sexo y edad en Colombia. Métodos Fue un estudio descriptivo retrospectivo de variantes de hemoglobina realizado por electroforesis en pacientes atendidos y/o remitidos a instituciones de atención especializada en Bogotá, Colombia entre enero de 2009 y diciembre de 2020. Resultados Se analizaron 2.224 resultados, 48,4% hombres y 51,5% mujeres; 63,3% de los pacientes fueron sin alteraciones, 14,3% presentaron talasemia, 17,3%, HbS, 2,3%, HbS/C, 1,8%, HbC, 0,5%, HbE y 0,5% HbF persistente, siendo la HbS más prevalente en hombres (p = 0,005). Al evaluar las regiones geográficas de Colombia, se encontró una mayor prevalencia de HbS en las regiones Pacífica (p = 0,005) y Caribe, mientras que la Talasemia y la HbS fueron más prevalentes en las regiones Andina y Orinoquia, y fue raro encontrar alguna hemoglobinopatía (p = 0,0001) en la región Amazónica. Conclusiones Las principales hemoglobinopatías encontradas en Colombia son la HbS, predominantemente en varones, y la Talasemia. La distribución de las hemoglobinopatías en las diferentes regiones geográficas de Colombia está influenciada por la ascendencia.