Hemoglobinopatías detectadas en muestras de sangre del cordón umbilical en los recien nacidos afrocolombianos

Abstract

Las Hemoglobinopatías son desórdenes genéticos prevalentes en los seres humanos de población afrodescendientes negra, cuya detección en recién nacidos juega un papel muy importante ya que alrededor de un 5% de la población mundial es portadora de estos genes causantes de esta patología, considerándose que cada año nacen un cientos de miles de niños con hemoglobinopatías graves. En nuestro país, como antecedente mencionaremos al trabajo realizado por Guevara, Chico y Calvopiña (1998) quienes analizaron muestras de sangre en individuos de afrocolombianos, además que Rosero- Bermúdez, (2012) en Colombia realizaron un estudio del Análisis de Hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical que tenía como objetivo realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestra de sangre seca de cordón umbilical. Siendo un estudio de tipo Cuali – cuantitativo, Descriptivo y prospectivo que permitió analizar muestras de sangre del cordón umbilical en el recién nacido, las mismas que fueron tomadas usando papel Whattman 903 y sometidas a dos métodos de análisis por electroforesis: capilar y de isoelectroenfoque, los cuales son patrones de referencia para la detección de las modificaciones genéticas de la hemoglobina, teniendo en cuenta que se descarta las muestras que no cumplieren con la calidad esperada al tener más de tres meses. Los resultados obtenidos fueron que de 3.244 muestras de sangre seca del cordón umbilical se encontraron 288 muestras con variantes en la hemoglobina, por lo que se concluye que esta patología puede ser diagnosticada tempranamente utilizando las muestras de sangre seca del cordón umbilical siempre que éstas sean valoradas y analizadas cumpliendo requisitos de calidad.

The hemoglobinophaties are genetic disorders prevalent in black human beings. The detection in newborns is important because 5% of world population carries these genes that cause this pathology. Considering that every year one hundred thousand children born with severe hemoglobinophaties. In our country, as background we can mention that the research made by Guenaram Chico and Calvopiña (1998) that analyzed blood samples from black people. In addition, Rosero – Bermudez (2012) conducted a research about the Analysis of hemoglobinophaties in Afro-Colombian areas using blood samples from the umbilical cord. This was a qualitative and quantitative study which allows analyzed the blood samples of newborn. These were taken using Whattman 903 pare and they were subjected to two methods of analysis by electrophoresis: capillary and isoelectric focusing, that are reference standards for the detection of genetic alterations of the hemoglobin. Taking into account that samples that do not comply with the expected quality, which must not have more than three months, are excluded. The achieved results were that from 3.244 dry blood samples from the umbilical cord, 288 samples with hemoglobin variables were found for this reason we can concluded that this pathology can be detected early using the dry blood samples from the umbilical cord when these are recognized and analyzed fulfilling quality requirements.