Aplicación de la secuenciación masiva en el diagnóstico de niños con sospecha de trastorno plaquetario congénito con fenotipo inespecífico

Abstract

Introducción: La Next Generation Sequencing (NGS) ha revolucionado el diagnostico de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Los TPC pueden ser trombocitopenias hereditarias (TH) o trombopatías hereditarias (TFP). Objetivos: Establecer la utilidad de la NGS en el diagnóstico de los TPC inespecíficos pediátricos y clasificarlos por sus características clínicas, hemorrágicas y moleculares. Evaluación del sangrado mediante ISTH-BAT. Métodos: Estudio genético mediante NGS de 84 niños con sospecha de TPC inespecífico. El fenotipo de los pacientes se definió mediante ISTH-BAT, hemograma y frotis de sangre periférica y estudios de función plaquetaria y citometría de flujo. Resultados: La NGS permitió el diagnóstico de 32 pacientes, 23 TH y 9 TFP. El ISTH-BAT fue mayor en los TFP que en los TH. Conclusión: La NGS ayudó al diagnostico de los pacientes pediátricos con TPC inespecífico. El ISTH-BAT podría ser útil para establecer un sangrado patológico en relación a la alteración de la función plaquetaria.