Epidermolysis Bullosa: Presentation of a Case

Epidermólisis bullosa: presentación de un caso;
Epidermólise Bolhosa: apresentação de um caso

dc.creatorEstrada Pedrozo, José Esteban
dc.creatorCaro Neira, Ivonne Ivette
dc.creatorTibaduiza Mogollón, Yuriet Alexandra
dc.creatorSánchez Silvera, Zaira María
dc.date2022-08-01
dc.date.accessioned2022-12-15T18:29:17Z
dc.date.available2022-12-15T18:29:17Z
dc.identifierhttps://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/5612
dc.identifier10.18359/rmed.5612
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5357513
dc.descriptionEpidermolysis bullosa (EB) is a heterogeneous group of inherited mechanobullous diseases characterized by varying degrees of cutaneous and mucosal fragility caused by mutations affecting structural skin proteins (1, 2, 3). As a consequence of these, blisters and vesicles are formed after minimal trauma or friction forces, with variable involvement of other organs. As it is a rare condition, this article presents the case of a four-year-old girl diagnosed with epidermolysis bullosa. The case report was made by means of the observation of a phenomenon, under the case study methodology, analyzing clinical, laboratory and histopathological variables. The physical findings found in the patient coincide with those reported by Torres-Iberico et al. (8), where the appearance of blisters predominates. For the diagnosis of the disease in this case it was necessary to perform a skin biopsy. In conclusion, a multidisciplinary approach to patient intervention is recommended. This is based on the protection of tissues potentially subject to injury, the application of sophisticated bandages, generous nutritional support and, if possible, early treatment or surgical interventions to correct extracutaneous complications.  en-US
dc.descriptionLa epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades mecanobulosas hereditarias caracterizadas por diversos grados de fragilidad cutánea y mucosa causada por mutaciones que afectan a las proteínas estructurales de la piel (1, 2, 3). Como consecuencia de estas se forman ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos o fuerzas de fricción, con afectación variable de otros órganos. Por ser una condición poco común, el presente artículo expone el caso de una niña de cuatro años con diagnóstico de epidermólisis bullosa. El reporte de caso se realizó a través de la observación de un fenómeno, bajo la metodología de estudio de caso, analizando variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas. Los hallazgos físicos encontrados en la paciente coinciden con lo reportado por Torres-Iberico et al. (8), donde predominan la aparición de ampollas. Para el diagnóstico de la enfermedad en este caso se hizo necesario realizar una biopsia de piel. Como conclusión, se recomienda un abordaje multidisciplinar en la intervención del paciente. Lo que se fundamenta en la protección de los tejidos potencialmente sometidos a lesiones, la aplicación de sofisticados vendajes, un generoso soporte nutricional y, de ser posible, un tratamiento temprano o intervenciones quirúrgicas para corregir las complicaciones extra cutáneas.es-ES
dc.descriptionEpidermólise bolhosa (EB) é um grupo heterogêneo de doenças mecanobulares hereditárias caracterizadas por graus variados de fragilidade cutânea e mucosa causada por mutações que afetam proteínas estruturais da pele (1, 2, 3). Como consequência disso, bolhas e vesículas são formadas após trauma mínimo ou forças de atrito, com envolvimento variável de outros órgãos. Por ser uma condição rara, este artigo apresenta o caso de uma menina de quatro anos diagnosticada com epidermólise bolhosa. O relato de caso foi feito por meio da observação de um fenômeno, sob a metodologia de estudo de caso, analisando variáveis clínicas, laboratoriais e histopatológicas. Os achados físicos encontrados no paciente coincidem com os relatados por Torres-Iberico et al. (8), onde predomina o aparecimento de bolhas. Para o diagnóstico da doença neste caso foi necessário realizar uma biópsia de pele. Como conclusão, recomenda-se uma abordagem multidisciplinar na intervenção do paciente. Isso se baseia na proteção dos tecidos potencialmente sujeitos a lesões, na aplicação de curativos sofisticados, no suporte nutricional generoso e, se possível, no trata- mento precoce ou intervenções cirúrgicas para corrigir complicações extracutâneas.pt-BR
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Militar Nueva Granadaes-ES
dc.relationhttps://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/5612/5205
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dc.rightsDerechos de autor 2022 Revista Medes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es-ES
dc.sourceRevista Med; Vol. 29 No. 2 (2021): july - december; 121-126en-US
dc.sourceRevista Med; Vol. 29 Núm. 2 (2021): julio - diciembre; 121-126es-ES
dc.source1909-7700
dc.source0121-5256
dc.titleEpidermolysis Bullosa: Presentation of a Caseen-US
dc.titleEpidermólisis bullosa: presentación de un casoes-ES
dc.titleEpidermólise Bolhosa: apresentação de um casopt-BR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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