dc.contributor | Biogénesis | |
dc.date | 2019-03-04T04:16:31Z | |
dc.date | 2019-03-04T04:16:31Z | |
dc.date | [1998] | |
dc.date.accessioned | 2022-12-06T18:47:15Z | |
dc.date.available | 2022-12-06T18:47:15Z | |
dc.identifier | http://repositorio.colciencias.gov.co:80/handle/11146/33373 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5271626 | |
dc.description | IP 1115-04-404-98 | |
dc.description | Contrato 323-98 | |
dc.description | La enfermedad de Alzheimer (EA) es un problema de salud pública mundial; por su etiología se clasifica como idiopática o esporádica (EAE) y hereditaria o familiar (EAF). La EAF presenta hetereogeneidad de locus y aléica, puesto que se han identificado diferentes mutaciones en tres genes que codifican para la proteínas: precursora de amiloide (PPA) y presenilinas 1 y 2 (PS1 Y PS2), los alelos mutados en estos genes son dominantes sobre los normales, con respecto a la expresión de la enfermedad (dominancia negativa); por tanto, la transmisión de EAF, debida a tales mutaciones tiene unpatrón de herencia autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad modificada principalmente en la edad de inicio | |
dc.format | 363 h. | |
dc.format | il,grafs. | |
dc.format | 29 cm. | |
dc.publisher | [Medellín] : | |
dc.publisher | Universidad de Antioquia, | |
dc.subject | FISIOLOGIA DEL CEREBRO | |
dc.subject | PERDIDA DE MEMORIA | |
dc.subject | ENFERMEDADES NERVIOSAS | |
dc.title | Papel de la mutación E280A de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de alzheimer | |