MUCOPOLISACARIDOSIS TYPE I: HURLER SYNDROME ABOUT A CASE
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER A PROPÓSITO DE UN CASO
| dc.creator | Moreno Lora, Dra. Raquel | |
| dc.creator | Aillón López, Dra. Valeria | |
| dc.date | 2019-10-23 | |
| dc.date.accessioned | 2022-11-10T13:27:36Z | |
| dc.date.available | 2022-11-10T13:27:36Z | |
| dc.identifier | http://revistas.usfx.bo/index.php/ims/article/view/241 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5176712 | |
| dc.description | This article presents the case of a child of 10 years old, attended a neurology derived from the TSI (School Integration Workshop) of Monteagudo, which attended physiotherapy. The reference was made to opt for some guidelines for better unwrapped physiotherapist’s growth and development in their environment was so incidentally occurred with this particular pathology. The diagnosis is based almost done on family history, clinical and CT of skull simple. While I request all necessary tests, especially the genetic study, which unfortunately got support by the aforementioned institution could not cover all the analytical and relatives do not have sufficient financial resources. Hence, we motivated the literature review Mucopolisacariodosis Type I Hurler perspective of diagnosis, treatment and hopefully contribute some concerns that somehow. As a condition to the international literature does not report many cases. | en-US |
| dc.description | Este artículo presenta el caso de un niño de 10 años de edad, que acude a consulta de neurología derivado de la ETI (Escuela Taller de Integración) de Monteagudo, al cual asistía a fisioterapias. La referencia fue hecha para optar por algunas pautas fisioterapeutas para un mejor desenvolvímiento y desarrollo en su entorno, fue así que de forma casual se dio con esta particular patología. El diagnóstico realizado prácticamente se basa en los antecedentes familiares, clínica y TAC. Si bien se solicitó todas las pruebas necesarias, sobre todo el estudio genético, lamentablemente la ayuda que se consiguió por parte de la Institución antes mencionadano pudo cubrir toda la analítica y los familiares no cuentan con recursos económicos suficientes. De ahí que nos motivó la revisión bibliográfica de Mucopolisacariodosis Tipo I Hurler, perspectiva de diagnóstico, tratamiento y algunas inquietudes que esperemos contribuya de alguna forma. Siendo una patología que la literatura Internacional no reporta con muchos casos. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Instituto Médico "Sucre" | es-ES |
| dc.relation | http://revistas.usfx.bo/index.php/ims/article/view/241/196 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2019 Revista del Instituto Médico Sucre | es-ES |
| dc.source | Revista del Instituto Médico Sucre; Vol. 78 Núm. 140/141 (2013): Revista del Instituto Médico Sucre; 43-46 | es-ES |
| dc.source | 1561-8374 | |
| dc.title | MUCOPOLISACARIDOSIS TYPE I: HURLER SYNDROME ABOUT A CASE | en-US |
| dc.title | MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER A PROPÓSITO DE UN CASO | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |