Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan.

dc.creatorCammarata Scalisi, Francisco
dc.creatorNeri, Giovanni
dc.creatorPomponi, Maria Grazia
dc.creatorMancano, Giorgia
dc.creatorDa Silva, Gloria
dc.creatorAvendaño, Andrea
dc.creatorLacruz Rengel, María Angelina
dc.creatorStock, Frances
dc.creatorSosa, Angel
dc.date2012-12-19
dc.date.accessioned2022-11-05T00:57:46Z
dc.date.available2022-11-05T00:57:46Z
dc.identifierhttps://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28900
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5135940
dc.descriptionEl síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507G > A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad del Zuliaes-ES
dc.relationhttps://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28900/29620
dc.rightsDerechos de autor 2016 Investigación Clínicaes-ES
dc.sourceInvestigación Clínica; Vol. 53 Núm. 4es-ES
dc.source2477-9393
dc.source0535-5133
dc.subjectsíndrome de Noonanes-ES
dc.subjectPTPN11es-ES
dc.subjectG503Res-ES
dc.titleEstudio clínico y molecular del síndrome de Noonan.es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


Este ítem pertenece a la siguiente institución