Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica

dc.creatorSalazar, Marleny
dc.creatorVillalba, Guiovanny
dc.creatorMateus, Heidi
dc.creatorVillegas, Victoria
dc.creatorFonseca, Dora
dc.creatorNúñez, Federico
dc.creatorCaicedo, Víctor
dc.creatorPachón, Sonia
dc.creatorBernal, Jaime
dc.date2012-07-02
dc.date.accessioned2022-11-05T00:57:12Z
dc.date.available2022-11-05T00:57:12Z
dc.identifierhttps://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28861
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5135901
dc.descriptionLos defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la que convergen la predisposición genética y los factores ambientales. A partir de 1990 se ha relacionado este tipo de patologías con microdelección 22q11. Se determinó la frecuencia de la microdeleción 22q11 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. Se analizaron 61 pacientes con cardiopatía congénita, a partir de ADN de sangre periférica y posterior amplificación, mediante PCR multiplex del gen TUPLE1 y del STR D10S2198, visualización electroforesis en geles de agarosa y análisis densitométrico para determinar dosis génica. Se encontraron 3 pacientes con microdeleción 22q11, para una frecuencia de 4,9%. Esta microdeleción se asoció en dos de los casos a Tetralogía de Fallot y en el otro a Defecto Septal Atrial (DSA). En conclusión, la frecuencia de microdeleción 22q11 en la población analizada es de 4,9%. Dentro de los casos de Tetralogía de Fallot, la microdeleción estaba presente en el 7,4% y en los DSA corresponde al 11,1%.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad del Zuliaes-ES
dc.relationhttps://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28861/29581
dc.rightsDerechos de autor 2016 Investigación Clínicaes-ES
dc.sourceInvestigación Clínica; Vol. 52 Núm. 4es-ES
dc.source2477-9393
dc.source0535-5133
dc.subjectcardiopatías congénitases-ES
dc.subjectmicrodeleción 22q11es-ES
dc.subjectPCR multiplexes-ES
dc.subjectdensitometríaes-ES
dc.subjectTUPLE 1es-ES
dc.subjectTetralogía de Fallotes-ES
dc.subjectdefecto septal atriales-ES
dc.titleAnálisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómicaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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