Venezuela
| info:eu-repo/semantics/article
Diagnóstico molecular en pacientes venezolanos con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa
| dc.creator | Delgado Luengo, Wilmer | |
| dc.creator | Pineda-Del Villar, Lennie | |
| dc.creator | Borjas, Lisbeth | |
| dc.creator | Pons, Héctor | |
| dc.creator | Morales M., A. | |
| dc.creator | Martínez Basalo, María Caridad | |
| dc.creator | Barrera Saldaña, H. | |
| dc.date | 2013-04-30 | |
| dc.date.accessioned | 2022-11-05T00:48:02Z | |
| dc.date.available | 2022-11-05T00:48:02Z | |
| dc.identifier | https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28257 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/5135307 | |
| dc.description | Â Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/BMD) son enfermedades neuromusculares recesivas ligadas a X producidas por mutaciones alélicas en el gen de la distrofina humana. Este estudio presenta los primeros resultados venezolanos en los que se realiza diagnóstico molecular de DMD/DMB mediante amplificación múltiple de los 14 exones más propensos a deleción dentro del gen. En 24 pacientes venezolanos, no relacionados, se encontró un 37.5 % de deleciones intragénicas y el 77,7% de ellas estuvo localizado en la región ";caliente"; comprendida desde el exón 44 al 55. Nuestra frecuencia de deleción es menor a la reportada en estudios en poblaciones europeas y norteamericanas y semejante a la de algunas poblaciones asiáticas. La baja frecuencia detectada en nuestros pacientes podría estar relacionada a la existencia de diferentes mutaciones en otras regiones del gen de la distrofma que determinan una heterogeneidad molecular en la etiologia de la DMD/DMB en Venezuela. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad del Zulia | es-ES |
| dc.relation | https://produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28257/28969 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2016 Investigación Clínica | es-ES |
| dc.source | Investigación Clínica; Vol. 35 Núm. 4 | es-ES |
| dc.source | 2477-9393 | |
| dc.source | 0535-5133 | |
| dc.subject | distrofia muscular de Duchenne | es-ES |
| dc.subject | deleciones intragénicas | es-ES |
| dc.subject | reacción en cadena de la polimerasa | es-ES |
| dc.title | Diagnóstico molecular en pacientes venezolanos con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |