| dc.creator | Reyna-Villasmil, Eduardo | |
| dc.creator | Briceño-Sanabria, Liliana | |
| dc.creator | Briceño-Sanabria, Juan Carlos | |
| dc.creator | Briceño-Pérez, Carlos | |
| dc.date | 2022-10-16 | |
| dc.date.accessioned | 2022-10-28T12:08:36Z | |
| dc.date.available | 2022-10-28T12:08:36Z | |
| dc.identifier | http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_rvum/article/view/24663 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4956179 | |
| dc.description | Los trastornos cartilaginosos y óseos generalizados son denominados displasias esqueléticas. El complejo Gollop-Wolfgang esun trastorno caracterizado por presentar displasias esqueléticas de las extremidades con manifestaciones muy variables. Lasmanifestaciones más comunes son agenesia tibial y bifurcación femoral. Existen informes de algunos casos con o sin anomalíasadicionales como ectrodactilia, defectos cardíacos y anomalías de la línea media caudal. La etiología está probablementeasociada a un error en el complejo control genético del desarrollo de las extremidades, pero la causa exacta aún es desconocida.La patogenia de esta displasia aún no se comprende completamente, pero podría atribuirse a una mutación genética espontánea.Existen pocos informes de diagnóstico prenatal de agenesia tibial y bifurcación del fémur hasta la fecha. No obstante, estepermite ofrecer asesoría detallada y anticipar los escenarios clínicos posnatales y las opciones terapéuticas disponibles. Sepresenta un caso de diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM) | es-ES |
| dc.relation | http://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_rvum/article/view/24663/144814490867 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2022 Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM) | es-ES |
| dc.source | Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM); Vol. 2 Núm. 2 (2022); 102-106 | es-ES |
| dc.source | 2958-1192 | |
| dc.subject | Complejo Gollop-Wolfgang | es-ES |
| dc.subject | Diagnóstico Prenatal | es-ES |
| dc.subject | Displasia Esquelética | es-ES |
| dc.subject | Agenesia Tibial | es-ES |
| dc.subject | Bifurcación del Fémur | es-ES |
| dc.title | Diagnóstico prenatal del complejo Gollop-Wolfgang | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
