Síndrome de Kabuki: reporte de un caso

dc.creatorReyna-Villasmil, Eduardo
dc.creatorBriceño-Sanabria, Liliana
dc.creatorBriceño-Sanabria, Juan Carlos
dc.creatorBriceño-Pérez, Carlos
dc.date2022-10-16
dc.date.accessioned2022-10-28T12:08:35Z
dc.date.available2022-10-28T12:08:35Z
dc.identifierhttp://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_rvum/article/view/24661
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4956178
dc.descriptionEl síndrome de Kabuki (o síndrome de Niikawa-Kuroki) es un trastorno del desarrollo poco común, definido por característicasfaciales distintivas (eversión del párpado inferior, cejas arqueadas con el tercio lateral disperso o escaso, depresión de la puntanasal y orejas prominentes) junto a trastornos musculo-esqueléticos, cardiovasculares, renales y dermatoglíficos. La frecuenciaestimada del síndrome es de 1 por cada 32 000 a 86 000 recién nacidos y está asociado con mutaciones heterocigóticas enKMT2D o KDM6A. El diagnóstico prenatal puede ser difícil porque los rasgos faciales son poco evidentes y tampoco existenhallazgos fetales comunes/específicos que puedan sugerir el diagnóstico. El síndrome debe considerarse como diagnósticodiferencial de polihidramnios en ausencia de restricción del crecimiento intrauterino. En la actualidad, el diagnóstico definitivoestá basado en las manifestaciones clínicas posparto y pruebas genéticas. Se presenta un caso de síndrome de Kabuki.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherRevista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM)es-ES
dc.relationhttp://saber.ucv.ve/ojs/index.php/rev_rvum/article/view/24661/144814490865
dc.rightsDerechos de autor 2022 Revista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM)es-ES
dc.sourceRevista Venezolana de Ultrasonido en Medicina (RVUM); Vol. 2 Núm. 2 (2022)es-ES
dc.source2958-1192
dc.subjectSíndrome de Kabukies-ES
dc.subjectSíndrome de Niikawa-Kurokies-ES
dc.subjectAnomalías Congénitases-ES
dc.subjectDiagnóstico Prenatales-ES
dc.titleSíndrome de Kabuki: reporte de un casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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