| dc.description.abstract | Actualmente, los estudios citogenéticos son una herramienta de gran utilidad en la confirmación del diagnóstico clínico y en la terapéutica médica. Por tanto el objetivo de la investigación fue analizar, identificar y determinar sistemáticamente los cariotipos de los recién nacidos con anomalías congénitas atendidos en el hospital Víctor Lazarte Echegaray de Trujillo, de abril a setiembre 2015. La población en estudio estuvo constituida por 36 recién nacidos, se realizó la extracción de sangre periférica a la que se aplicó el método de cultivo de linfocitos en sangre periférica y el bandeo cromosómico se realizó mediante la técnica de bandeo GTG, previa estandarización en el laboratorio. Se llevó a cabo el estudio citogenético en los 36 casos a partir del análisis cromosómico a resoluciones mayor de 450 bandas. Se realizó la selección de placas metafásicas, identificación, recuento de cromosomas, fotografías y análisis del cariotipo. Los resultados del estudio fueron: 28 casos con cariotipo normal. 46,XX (10 casos), 46,XY (15 casos), representa el 69.4%. Casos con Variante Cromosómica 46,XX,14pstk (01), 46,XX,9qh+(01), 46,XY,Yqh- (01), los 3 casos representan el 8.3%. Alteraciones cromosómicas numéricas 47,XX+21(02), 47XY+21(05), 47,XY+18 (01), los 07 casos relacionados a trisomía 21 libre con característica clínica de Síndrome de Down, y 01 caso de trisomía 18 libre característico del Síndrome de Edwards. Estos 08 casos con cariotipos alterados representan el 22,2% de la población en estudio. Los diagnósticos citogenéticos con cariotipos alterados, se relacionan directamente con las características clínicas de los RN. En su mayoría el diagnóstico clínico fue síndrome de Down y se confirmó con el estudio cromosómico, así como la trisomía 18. Así mismo se estableció las bases teóricas y metodológicas para la creación de un Registro Citogenético Regional de Anomalías Congénitas (RECIAC). | |
