Marcadores ecográficos para el diagnóstico de cromosomopatías: marcadores de primera y segunda línea en el tamizaje prenatal

Abstract

Las aneuploidías son alteraciones cromosómicas con repercusiones clínicas y socioeconómicas. La trisomía 21, 18 y 13 son las cromosomopatías de mayor trascendencia, la trisomía 21 denominada Síndrome de Down es la más frecuente. El tamizaje prenatal constituye el estudio de factores de riesgo, pero el de mayor consecuencia ha venido siendo la edad materna superior a los 35 años. Con esta primicia es imperativo realizar un análisis ecográfico en busca de signos y marcadores de sugestividad para cromosomopatías. Se debe realizar de forma óptima durante el primer trimestre de embarazo, más fiable entre las 11 a 14 semanas de gestación. Existen signos indirectos observados en las primeras semanas de gestación que aportan un importante criterio clínico sobre la salud del feto, sin embargo, la presencia de uno o varios de estos signos no implica por si solos el diagnóstico de cromosomopatía, es decir, debe estar ligado a él un marcador de primera o segunda línea y mantenerse así hasta el segundo trimestre. La translucencia nucal ha sido por varios años el principal marcador de sugestividad diagnóstica para cromosomopatías, se considera positivo mayor a 3 mm de espesor. Hoy se describen otros marcadores ecográficos. Longitud cráneo caudal, higroma quístico y quistes del plexo coroideo como marcadores de primera línea; ausencia de hueso nasal, onda A de flujo del ductus venoso ausente y la regurgitación tricuspidea anormal como marcadores de segunda línea. Se han reportado casos cuyos marcadores de primera línea positivos en el primer trimestre desaparecieron con el transcurso del embarazo